【佳学基因检测】I型异戊酸血症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

I型异戊酸血症是英文Isovaleric acidemia, type I的中文翻译。这一疾病又叫做classical lissencephaly；ILS；LIS1；lissencephaly type 1；lissencephaly, classic；type 1 lissencephaly；Lissencephaly 1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止I型异戊酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做I型异戊酸血症基因解码、基因检测？

孤立型无脑回序列（ILS）是一种影响出生前大脑发育的疾病。通常，构成大脑皮层的细胞是组织良好的，多层的，并且排列成许多褶皱和脑回。ILS患者中，大脑皮层的细胞是无序的，并且脑表面异常光滑伴无脑回畸形或巨脑回畸形。在大多数情况下，这些异常损伤脑生长，导致小头畸形。大脑发育不良导致严重的智力残疾、发育迟缓和癫痫。 超过90%的ILS患者发生癫痫，通常在出生后的第一年内。高达80%的ILS患儿出现婴儿痉挛，婴儿痉挛是癫痫的一种形式，这些癫痫发作可能严重到足以引起脑功能障碍（癫痫脑病）。在生命的最初几个月后，大多数ILS患儿出现多种类型的癫痫，包括持续的婴儿痉挛，短时间的意识丧失（失神发作），突然发作的肌张力减退（跌倒发作），快速、不受控制的肌肉抽搐（肌阵挛性癫痫），强直-阵挛性癫痫。ILS患儿具有肌张力减退和进食困难，这导致生长不良。肌张力减退影响用于呼吸的肌肉，引发呼吸问题，这可能导致危及生命的细菌性肺部感染，即吸入性肺炎。ILS患儿手臂和腿部肌肉强直（痉挛），并且脊柱侧凸。肌肉强直很少会发展成痉挛性截瘫。ILS患者不能行走，很少爬行。大多数ILS患儿沟通技巧未发育。

佳学基因Isovaleric acidemia, type I基因解码、基因检测大数据分析

ILS在新生儿中患病率约十万分之一。

Isovaleric acidemia, type I致病鉴定基因解码

PAFAH1B1，DCX或TUBA1A基因突变可导致孤立型无脑回序列（ILS）。 PAFAH1B1基因突变和一半以上的ILS病例有关; DCX基因突变和约10%的病例有关;TUBA1A基因突变引起少量的ILS。这些基因编码人蛋白质和脑神经细胞（神经元）运动（迁移）位置有关。神经元迁移依赖于微管（一种细胞结构）。微管是构成细胞结构框架（细胞骨架）的刚性中空纤维。微管在细胞内形成支架，其在特定方向上延伸，改变细胞骨架并移动神经元。TUBA1A基因编码的蛋白质是微管的组分。从DCX和PAFAH1B1基因产生的蛋

Isovaleric acidemia, type I基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

ILS的遗传模式取决于所涉及的基因。当ILS由PAFAH1B1或TUBA1A基因中的突变引起时，其以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个拷贝的基因突变足以引起该疾病。大多数病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。当DCX基因中的突变导致ILS时，其以X连锁模式遗传。如果导致病症的突变基因位于X染色体上，则认为该病症是X连锁的。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中DCX基因的一个拷贝发生改变就足以引起该病症。在女性中，有两个拷贝的X染色体，每个细胞中DCX基因的一个拷贝发生改变可

I型异戊酸血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，I型异戊酸血症的数据库代码是omim_id:607432 hpo_id:HP:0001273。

I型异戊酸血症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)