【佳学基因检测】如何区分智力残疾显性基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

智力残疾显性是英文Intellectual Disability, Dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止智力残疾显性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做智力残疾显性基因解码、基因检测？

NALCN及其同系物编码的离子通道负责脊椎动物和无脊椎动物神经元背景Na +泄漏电导的一半。人类NALCN中的隐性突变导致智力障碍（ID）伴有肌张力障碍。在这里，我们报告一名女孩患有ID、发作性和持续性共济失调以及关节手术的女孩的在NALCN中发生de novo杂合突变（p.R1181Q）。有趣的是，她的共济失调可被乙酰唑胺冶疗，类似于与其他离子通道相关的发作性共济失调中观察到的反应。结果表明，NALCN中的显性突变可引起与之重叠的神经发育表型，而与相同基因中与隐性突变相关的表型大部分不同。

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智力残疾显性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，智力残疾显性的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何区分智力残疾显性基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)