【佳学基因检测】全身性癫痫伴热性惊厥附加症1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

全身性癫痫伴热性惊厥附加症1型是英文Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止全身性癫痫伴热性惊厥附加症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做全身性癫痫伴热性惊厥附加症1型基因解码、基因检测？

与SCN1A相关的癫痫发作包括范围从简单的热性惊厥（FS）和全身性癫痫伴热性惊厥加（GEFS +）轻度末端到Dravet综合征和顽固性儿童癫痫伴有全身性强直 - 阵挛性发作（ICE-GTC）的范围。严重的结局。具有难治性癫痫发作的表型包括Dravet综合征（在婴儿期[SMEI]或婴儿期多态性肌阵挛性癫痫[PMEI]中也称为严重肌阵挛性癫痫）通常与进行性痴呆相关。较少见的表型包括肌阵挛性 - 癫痫（MAE或Doose综合征），Lennox-Gastaut综合征（LGS），婴儿痉挛以及疫苗相关的脑病和癫痫发作。 SCN1A相关性癫痫发作的表型甚至可以在同一家族中发生变化。临床特征：广义性经典癫痫发作;缺席癫痫发作;发热性癫痫发作;可变表现力;童年发病。该病临床表征有：全面性强直-阵挛发作；失神发作；高热惊厥。

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全身性癫痫伴热性惊厥附加症1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，全身性癫痫伴热性惊厥附加症1型的数据库代码是omim_id:604403。

全身性癫痫伴热性惊厥附加症1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)