【佳学基因检测】弗里德赖希型共济失调1型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

弗里德赖希型共济失调1型是英文Friedreich ataxia 1的中文翻译。这一疾病又叫做craniocarpotarsal dysplasia craniocarpotarsal dystrophy DA2A distal arthrogryposis, type 2A FSS whistling face syndrome whistling face-windmill vane hand syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止弗里德赖希型共济失调1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做弗里德赖希型共济失调1型基因解码、基因检测？

口哨脸综合征（或称佛里门-谢尔顿综合征，Freeman-Sheldon综合征）是一种主要累及面部、手和脚的疾病。患者具有特殊面容，包括小口伴撅唇，呈现吹口哨面容。出于这个原因，有时被称为吹口哨面容综合征。Freeman-Sheldon综合征患者前额和眉骨突出、面中部发育不全、短鼻、人中长、鼻唇沟褶皱深、脸颊丰满、下巴酒窝形状像 H或V。 患者有许多累及眼部的异常。包括眼距过宽、凹眼、睑裂下斜、睑裂狭小、眼睑下垂（上睑下垂）、斜视。 其他面部特征包括小舌、小颌畸形、弓状颚。患者可能出现吞咽困难，没有按预期速度生长和增加体重（发育迟缓）、危及生命的呼吸系统并发症。言语问题也很常见。一些患者出现听力丧失。 Freeman-Sheldon综合征的特征还有由于关节畸形（挛缩）限制运动。患者在出生时手和脚出现挛缩（远端关节挛缩）。这导致指（趾）永久性弯曲（屈曲指），手畸形即所有的手指向外倾斜朝向第五个手指（尺骨偏斜，也被称为风车翼样手），以及脚向内和向下翻转（马蹄内翻足）。患者也可能出现脊柱侧凸。 患者对某些药物具有严重反应的风险增加，这些药物主要用于外科手术和其他创伤性手术。此反应称为恶性高热。恶性高热响应一些阻断痛觉的麻醉气体。一种特殊类型的肌肉松弛剂也可引起该反应。如果使用这些药物，患者具有患恶性高热风险，这会导致肌肉强直、肌纤维分解（横纹肌溶解症）、高烧、血液和其他组织中酸水平提高（酸中毒）、心率加快。除非及时治疗，否则恶性高热的并发症会危及生命。 多数患者的智力未受影响，约三分之一的患者有一定程度的智力残疾。

佳学基因Friedreich ataxia 1基因解码、基因检测大数据分析

口哨脸综合征是一种罕见病;其确切的患病率是未知的。

Friedreich ataxia 1致病鉴定基因解码

口哨脸综合征可能由MYH3基因突变引起。 MYH3基因编码了胚胎骨骼肌肌球蛋白重链3。该蛋白质属于肌球蛋白，其涉及细胞内和细胞之间的细胞运动和运输。肌球蛋白和肌动蛋白是肌肉纤维的主要组分，并且对于肌肉的收缩是重要的。胚胎骨骼肌肌球蛋白重链3形成肌球蛋白复合物的一部分，其在出生前是活跃的并且对肌肉的正常发育很重要。引起口哨脸综合征的MMH基因突变可能破坏胚胎骨骼肌肌球蛋白重链3的功能，降低胎儿肌肉细胞收缩的能力。这种损伤可能干扰胎儿的肌肉发育，导致特征性挛缩和其他肌肉和骨骼异常。不清楚MYH3基因突变如何可

Friedreich ataxia 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

口哨脸综合征可具有不同的遗传模式。在一些病例中，该疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起该病症。该疾病还可能具有常染色体隐性遗传模式，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的亲本各携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示病症的体征和症状。在一些病例中，遗传模式是未知的。

弗里德赖希型共济失调1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，弗里德赖希型共济失调1型的数据库代码是omim_id:193700 hpo_id:HP:0000007。

弗里德赖希型共济失调1型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)