【佳学基因检测】做与FOXP2相关的言语和语言障碍基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
与FOXP2相关的言语和语言障碍是英文FOXP2-related speech and language disorder的中文翻译。这一疾病又叫做FOXG1-related disorder;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止与FOXP2相关的言语和语言障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做与FOXP2相关的言语和语言障碍基因解码、基因检测?
FOXG1综合征是一种特征为大脑发展和结构异常受损的病症。受影响的婴儿出生时身材矮小,头部比正常生长缓慢,导致幼儿期头部异常小(小头症)。所述病症与大脑畸形的特定模式相关,大脑畸形包括脑的右半部分和左半部分之间的连接(称为胼胝体的结构)较薄或发育不良,大脑表面上的褶皱和凹槽(脑回)减少和被称为白质的脑组织小于通常量.FOXG1综合征影响大部分方面的发展,并且患有该病症的儿童通常具有严重的智力残疾。异常或非自主运动,例如手臂和腿的颠簸运动和重复的手动作,是常见的,并且大多数受影响的儿童在没有帮助的情况下不能学会坐或走路。有FOXG1综合征的婴儿和幼儿经常有喂养问题,睡眠障碍,癫痫发作,易怒和频繁的哭。该病症的特征还在于有限的沟通和社会交往,包括眼睛交流不良和几乎没有言语和语言技能。由于这些社会障碍,FOXG1综合征被分类为自闭症谱系障碍.FOXG1综合征先前被描述为先天性变体Rett综合征,其是一种类似的脑发育障碍。这两种疾病的特征是发育受损,智力残疾,以及沟通和语言问题。然而,Rett综合征患者几乎完全是女性,而FOXG1综合征影响男性和女性。 Rett综合征还包括了在FOXG1综合征中不发生的明显正常早期发育的时期。由于这些差异,医生和研究人员现在通常认为FOXG1综合征与Rett综合征不同。
佳学基因FOXP2-related speech and language disorder基因解码、基因检测大数据分析
已报告了这种罕见病症的100多例。
FOXP2-related speech and language disorder致病鉴定基因解码
顾名思义,FOXG1综合征是由涉及FOXG1基因的变化引起的。该基因编码叉头G1蛋白。这种蛋白质在出生前的脑发育中起重要作用,特别是在称为端脑的胚胎脑区域。端脑最终发展成几个关键结构,包括脑的最大部分(大脑),其控制大多数自发性活动,语言,感官知觉,学习和记忆。在一些情况下,FOXG1综合征由FOXG1基因本身的变异引起。在其他情况下,这种疾病由遗传物质从包括FOXG1基因的染色体14的长(q)臂的区域中缺失产生。所有这些遗传变异阻止叉头G1的生产或损害蛋白质的功能。功能叉头G1蛋白缺乏从出生前就开始破坏
FOXP2-related speech and language disorder基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
FOXG1综合征可能是常染色体显性病,这意味着每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会引起病症。所有报道的病例都是由与FOXG1基因相关的新突变或缺失引起的,并且发生在其家族中没有病史的人中。因为病情如此严重, FOXG1综合征患者有子嗣的情况尚未发现。
与FOXP2相关的言语和语言障碍的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,与FOXP2相关的言语和语言障碍的数据库代码是omim_id:613454
hpo_id:HP:0000735。
做与FOXP2相关的言语和语言障碍基因解码、基因检测需要多少钱?
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