【佳学基因检测】癫痫性脑病早期婴儿35型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

癫痫性脑病早期婴儿35型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 35的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫性脑病早期婴儿35型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做癫痫性脑病早期婴儿35型基因解码、基因检测？

早期婴儿癫痫性脑病-35是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是在生命的最初几个月发作癫痫发作，基本上没有正常发育。脑成像显示出与早期结构的髓鞘缺乏一致的特征模式，包括内囊的后肢，脑干束和初级视觉和运动皮质的束。许多患者在儿童早期死亡（Kevelam等人，2015年总结）该病临床表征有：癫痫发作；全面发育迟缓；全面发育迟缓；脑病；胎儿宫内发育迟缓；脑萎缩；大脑皮层萎缩；严重的肌张力减退；喂养困难；脑萎缩；髓鞘化延迟。

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癫痫性脑病早期婴儿35型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，癫痫性脑病早期婴儿35型的数据库代码是omim_id:616647。

癫痫性脑病早期婴儿35型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)