【佳学基因检测】如何做进行性肌阵挛性癫痫5型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

进行性肌阵挛性癫痫5型是英文Epilepsy, progressive myoclonic 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止进行性肌阵挛性癫痫5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做进行性肌阵挛性癫痫5型基因解码、基因检测？

KCTD7基因中的突变引起严重的神经变性表型，其特征在于在2岁之前发生难治性肌阵挛发作并伴有发育退化。最初的描述与进行性肌阵挛性癫痫（此处称为EPM3）的形式一致，而后来的报道确定了自体荧光脂质储存材料的细胞内积累，与神经元蜡样脂褐质沉着症（称为CLN14）一致。因此，皮肤活组织检查的超微结构发现似乎是可变的。然而，报告之间的临床特征通常是一致的（Staropoli等人，2012总结）。对于进行性肌阵挛性癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见EPM1A（254800）。对于一般的表型描述和讨论神经元蜡样脂褐质沉着症的遗传异质性见CLN1（256730）。临床特征：常染色体隐性遗传;构音障碍;小脑萎缩;脑萎缩; Truncal共济失调;进步;脑萎缩。该病临床表征有：构音障碍；小脑萎缩；脑萎缩；躯干性共济失调；脑萎缩。

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进行性肌阵挛性癫痫5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，进行性肌阵挛性癫痫5型的数据库代码是omim_id:611726。

如何做进行性肌阵挛性癫痫5型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)