【佳学基因检测】家族性颞叶癫痫5型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性颞叶癫痫5型是英文Epilepsy, familial temporal lobe, 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性颞叶癫痫5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做家族性颞叶癫痫5型基因解码、基因检测？

具有可变灶的家族性局灶性癫痫（FFEVF）是癫痫的常染色体显性形式，其特征在于由不同皮质区域（包括颞叶，额叶，顶叶和枕叶）引起的局灶性癫痫发作。 癫痫发作类型通常包括颞叶癫痫（TLE），额叶癫痫（FLE）和夜间额叶癫痫（NFLE）。 一部分患者有结构性脑异常，特别是局灶性皮质发育不良（FCD）。 存在显着的不完全外显率，在一个家族中有许多未受影响的突变携带者（Ricos等人，2016年总结）。临床特征：不完全外显率; 局灶性癫痫发作。

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常染色体显性遗传病

家族性颞叶癫痫5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性颞叶癫痫5型的数据库代码是omim_id:617118。

家族性颞叶癫痫5型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)