【佳学基因检测】家族性局灶性癫痫变异灶2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性局灶性癫痫变异灶2型是英文Epilepsy, familial focal, with variable foci 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性局灶性癫痫变异灶2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做家族性局灶性癫痫变异灶2型基因解码、基因检测？

FFEVF是癫痫的常染色体显性形式，其特征在于由不同家族成员中的不同皮层区域引起的局灶性癫痫发作。许多患者在癫痫发作期间具有先兆并显示自动，而其他患者可能有夜间癫痫发作。通常有二次概括。一些患者表现出异常的发作间期脑电图，一些患者可能患有智力障碍或自闭症谱系障碍。癫痫发作通常发生在第一个或第二个十年，尽管已经报道了晚期发作，并且在家族中存在表型变异性。该疾病的渗透性不完整（Klein等人，2012年总结）。详细的电子营养生物学，脑成像和/或组织学研究表明，一些患者有局灶性皮质发育不良（FCD）的微妙或明确证据（Baulac等，2015）。临床特征：自闭症行为;不完全外显率;光环。该病临床表征有：自闭症行为；先兆。

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家族性局灶性癫痫变异灶2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性局灶性癫痫变异灶2型的数据库代码是omim_id:604364。

家族性局灶性癫痫变异灶2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)