【佳学基因检测】Emanuel综合征锁基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Emanuel综合征是英文Emanuel syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events，Supernumerary der(22) Syndrome， Supernumerary der(22)t(11 22) syndrome，Supernumerary derivative 22 chromosome syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Emanuel综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做Emanuel综合征基因解码、基因检测？

Emanuel综合征是一种染色体异常的疾病，影响患者的正常发育和身体多个部位。Emanuel综合征的婴儿患者肌张力较弱（肌张力减退HP:0001252），且身体生长和体重均明显低于正常（无法茁壮成长HP:0001508）。患者有明显的发育迟缓，并且大多数患者还会有严重的智力残疾。 Emanuel综合征的其他症状还包括：头部异常小（小头畸形HP:0000252），面部特征明显，下颌较小（小下颌畸形HP:0000347）。耳朵畸形也较为常见，包括耳前皮肤会长有小孔（耳前凹陷或窦HP:0004467）。所有婴儿患者中，约半数会有先天性的上颚开裂（腭裂HP:0000175）或高腭穹现象。Emanuel综合征男性患者常常会有生殖器畸形。该疾病的其他症状还包括有：心脏缺陷，肾脏发育缺失或异常小（发育不全）。这些症状在患者婴儿期或童年时期会危及生命。

佳学基因Emanuel综合征基因解码、基因检测大数据分析

Emanuel综合征是一种罕见病， 其患病率是未知的。 已报道了超过100个具有这种病症的个体。
 

Emanuel综合征致病鉴定基因解码

Emanuel综合征由每个细胞中来自11号染色体和22号染色体的额外遗传物质的存在引起。 除了正常的46条染色体外，Emanuel综合征患者还有一条额外的染色体，由一条连接到22号染色体上的11号染色体组成。额外的染色体称为衍生22号染色体【der（22）染色体】。因此，Emanuel综合征患者的一些基因在每个细胞中具有三个拷贝——而不是正常的两个拷贝。 过量的遗传物质破坏正常的发育过程，导致该病症的特性体征和症状。 研究人员正在努力确定哪些基因位于der（22）染色体上，以及这些基因在发育中起什么作用。
 

Emanuel综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

几乎所有Emanuel综合征患者都从未受累的亲本遗传了“der（22）染色体”。亲本在染色体11和22之间携带了称为平衡易位的染色体重排。没有遗传物质在平衡易位中获得或缺失，因此这些染色体变化通常不引起任何健康问题。然而，易位被传递到下一代会变得不平衡。Emanuel综合征的个体遗传了染色体11和22之间的不平衡易位，其以der（22）染色体的形式引入多余的遗传物质。这种多余的遗传物质导致出生缺陷和这种疾病特征的其他健康问题。
 

Emanuel综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Emanuel综合征的数据库代码是omim_id:609029 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emanuel/。
 

Emanuel综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，Emanuel综合征基因检测的时间很短。Emanuel综合征基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。