【佳学基因检测】做早期婴幼儿癫痫性脑病7型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
早期婴幼儿癫痫性脑病7型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 7的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早期婴幼儿癫痫性脑病7型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做早期婴幼儿癫痫性脑病7型基因解码、基因检测?
EIEE7是一种常染色体显性遗传性癫痫病,其特征是难治性癫痫发作的婴儿期,导致神经系统发育迟缓和持续的神经系统异常(Borgatti等,2004)。脑电图最初显示爆发抑制模式,后来发展为多焦点癫痫样活动。脑成像可能显示基底神经节的病变。癫痫发作通常在3岁或4岁时缓解,脑电图异常和脑成像异常改善,但严重的神经功能缺损仍然存在(Weckhuysen等人,2012年总结).KCNQ2基因的突变也可引起良性家族性新生儿癫痫发作-1(BFNS1; 121200)。临床特征:肌张力障碍;癫痫性脑病。该病临床表征有:肌张力障碍;癫痫性脑病。
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常染色体显性
早期婴幼儿癫痫性脑病7型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,早期婴幼儿癫痫性脑病7型的数据库代码是omim_id:613720。
做早期婴幼儿癫痫性脑病7型基因解码、基因检测的费用是多少?
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