【佳学基因检测】怎么做多塞平不良敏感性基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

多塞平不良敏感性是英文Doxepin response的中文翻译。这一疾病又叫做DTDS infantile parkinsonism-dystonia parkinsonism-dystonia, infantile PKDYS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多塞平不良敏感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做多塞平不良敏感性基因解码、基因检测？

多巴胺转运体缺陷综合征是一种罕见的运动类疾病。由于患者通常在婴儿期就会出现运动障碍，并随着成长而逐步恶化，该疾病也称为婴儿帕金森症伴肌张力障碍，（肌张力障碍HP:0001332伴帕金森症HP:0001300，详情如下）。然而，该病有时直到儿童期或更晚才会发病。 多巴胺转运体缺陷综合征的患者会出现一种长时间不自主的肌肉收缩症状，称为肌张力障碍（HP:0001332）。肌张力障碍影响部位较广（全面性），会使多处肌肉受累。持续的肌肉痉挛和抽搐会影响患者的基本活动，包括演讲，吃，喝，拿起物体，行走。 随着病情加重，患者会发展成帕金森病，这是一种运动障碍的疾病，症状有震颤，行动异常缓慢（运动迟缓HP:0002067），僵化，无法保持身体直立和平衡（姿势不稳HP:0002172）。其他的症状和体征有眼球运动异常；面部表情变少（表情缺乏）；睡眠困难；频繁发作肺炎（HP:0005366）。还会有消化系统症状，如胃酸反流进入食道（胃食管反流HP:0002020），便秘（HP:0002019）。 虽然该疾病对身体长期的影响并不完全清楚，但多巴胺转运体缺陷综合症的患者可能寿命较短。儿童患者会死于肺炎和呼吸类疾病。当首次出现疾病的症状和体征后，患者可能只会存活到成年。

佳学基因Doxepin response基因解码、基因检测大数据分析

多巴胺转运体缺陷综合征是一种罕见病;在医学文献中仅报道了约20个病例。研究人员认为，该病症可能诊断不足，因为其体征和症状与脑性麻痹和其他运动障碍重叠。

Doxepin response致病鉴定基因解码

多巴胺转运体缺陷综合征是由SLC6A3基因突变引起的。该基因编码了多巴胺转运蛋白。这种蛋白质嵌入在脑中的某些神经细胞（神经元）的膜中，将多巴胺运输到细胞中。多巴胺是将信号从一个神经元传递到另一个神经元的化学信使（神经递质）。多巴胺具有许多重要功能，在包括思想（认知），动机，行为和运动控制中发挥复杂的作用。SLC6A3基因变异削弱或消除了多巴胺转运蛋白的功能。功能性转运蛋白的短缺（缺陷）破坏了脑中的多巴胺信号传导。虽然多巴胺在控制运动中具有关键作用，但不清楚异常多巴胺信号传导如何导致患者出现特定运动异常。研

Doxepin response基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

多塞平不良敏感性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多塞平不良敏感性的数据库代码是omim_id:613135 hpo_id:HP:0000007。

怎么做多塞平不良敏感性基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)