【佳学基因检测】做肌张力障碍多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血症常染色体隐性遗传基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌张力障碍多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血症常染色体隐性遗传是英文Dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌张力障碍多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血症常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做肌张力障碍多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血症常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍（DYT5b）是一种非常罕见的神经代谢紊乱，其症状范围从多巴反应性肌张力障碍到进行性婴儿脑病。疾病出现在婴儿期（最常见于生命的第一年），伴有渐进性低速运动性僵硬综合征，无意识的不稳定运动，姿势性震颤或步态紊乱，可能在白天波动，并且在大多数情况下对左旋多巴表现出良好或极好的反应性。 DYT5b由酪氨酸羟化酶TH基因的突变引起（11p15.5）。以常染色体隐性方式遗传。该病临床表征有：面具般面容；上睑下垂；上睑下垂；运动延迟；帕金森症；震颤；强直；步态共济失调；锥体外系功能障碍；少动；肢体肌张力障碍。

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常染色体隐性遗传病

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌张力障碍多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血症常染色体隐性遗传的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

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