【佳学基因检测】做Desbuquois发育不良2型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Desbuquois发育不良2型是英文Desbuquois dysplasia 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Desbuquois发育不良2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Desbuquois发育不良2型基因解码、基因检测？

DeSanto-Shinawi综合征是一种罕见的神经发育障碍，其特征在于婴幼儿期或早期儿童期发育迟缓，并与特征性畸形面部特征相关，如前额宽、塌鼻梁、球形鼻尖和深陷的眼睛。 大多数患者还具有胃肠道异常和轻度眼睛异常，以及行为问题。

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Desbuquois发育不良2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Desbuquois发育不良2型的数据库代码是omim_id:616708。

做Desbuquois发育不良2型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)