【佳学基因检测】先天性中枢性肺换气不足综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性中枢性肺换气不足综合征是英文congenital central hypoventilation syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做CCFDN;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性中枢性肺换气不足综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做先天性中枢性肺换气不足综合征基因解码、基因检测？

先天性白内障，面部畸形和神经病（CCFDN）是一种罕见的疾病，使身体多处受到影响。其特点是先天性白内障，小眼，眼球震颤。患者，特别是男性患者，往往具有独特的面部特征，如突出的面中部，大鼻子，突出的牙齿，小下颌，当他们成年时，这些面部特征更加明显。 CCFDN会导致外周神经（连接大脑、脊髓、肌肉和感觉细胞）的渐进性损伤。该神经损伤被称为周围神经病。患者在出生后头几年出现腿部乏力症状、手臂乏力紧接其后，患有CCFDN的儿童运动技能发展延迟，如站立、行走。在青春期，患者感觉出现异常，如感到麻木和刺痛，主要集中在腿部。到了成年期，患者有显著的运动困难。肌无力可导致骨骼异常，如手、脚畸形和脊柱异常弯曲。 CCFDN患者可能有共济失调，震颤和辨距不良等运动问题。一些有轻度智力障碍。CCFDN患者身材矮小，体重不足，骨密度低。 被称作横纹肌溶解症的并发症发生在CCFDN的一些患者中，通常发生在病毒感染后，极少数情况发生在手术期间或手术后。横纹肌溶解症分解肌肉组织，导致严重的肌无力。肌肉组织的破坏释放出肌红蛋白，肌红蛋白被肾脏处理，通过尿液排出。肌红蛋白使尿液呈红色或褐色。肌肉恢复可长达一年，神经病变会恶化肌无力症状。

佳学基因congenital central hypoventilation syndrome基因解码、基因检测大数据分析

CCFDN的流行是未知的。已经在约150个罗姆人种族中鉴定出该疾病。到目前为止，在这个社区之外没有观察到受影响的个体。

congenital central hypoventilation syndrome致病鉴定基因解码

CTDP1基因中的突变导致CCFDN。 CTDP1基因编码了称为羧基末端结构域磷酸酶1的蛋白质。该蛋白质有助于调节转录过程，这是使用由基因携带的信息指导蛋白质生产（合成）的关键步骤。所有已知的具有CCFDN的个体在每个细胞中的CTDP1基因的两个拷贝中具有相同的突变。这种突变改变了编码羧基末端结构域磷酸酶1蛋白的基因的拼接方式，改变的指令引入过早的停止信号，导致异常短的，不能调节转录的非功能性蛋白质。转录过程的缺陷调节影响身体许多部分的发育和功能。非功能性羧基末端结构域磷酸酶1蛋白如何导致CCFDN的特异

congenital central hypoventilation syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

先天性中枢性肺换气不足综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性中枢性肺换气不足综合征的数据库代码是omim_id:604168 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccfdn/。

先天性中枢性肺换气不足综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)