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【佳学基因检测】什么人要做颅缝早闭5型易感性基因解码、基因检测?

颅缝早闭5型易感性是英文Craniosynostosis 5, susceptibility to的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅缝早闭5型易感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

佳学基因检测】什么人要做颅缝早闭5型易感性基因解码、基因检测



遗传病、罕见病基因检测导读:


颅缝早闭5型易感性是英文Craniosynostosis 5, susceptibility to的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅缝早闭5型易感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做颅缝早闭5型易感性基因解码、基因检测


各种缝线在人类神经颅骨(颅骨穹窿和基部)中的过早融合被定义为颅缝早闭(CRS)。 临床后果包括头部异常和颅内压增高,这可能导致神经系统症状,发育迟缓,听力或视力问题。 大约80%的病例被归类为非综合征性颅缝早闭,并且表现为孤立的缝线融合,没有其他相关的异常。 矢状缝合融合是孤立性颅缝早闭的最常见形式,占所有孤立病例的40%至58%(Yagnik等人,2012年总结)。关于颅缝早闭的遗传异质性的讨论,参见CRS1(123100)。颅缝早闭(raniosynostosis )是颅骨生长的主要异常,涉及颅缝的过早融合,因此颅骨的生长速度往往不能与发育中的大脑相匹配。这会产生颅骨畸形,并在某些情况下会增加颅内压,必须及时治疗,以避免永久性神经发育残疾(Fitzpatrick,2013)。已发现TWIST1突变引起颅缝早闭的冠状和矢状形式。颅缝早闭的遗传异质性:Craniosynostosis-2(CRS2; 604757)是由染色体5q上MSX2基因(123101)的突变引起的。 Craniosynostosis-3(CRS3; 615314)由染色体15q21上TCF12基因(600480)的突变引起。 Craniosynostosis-4(CRS4; 600775)由染色体19q13上的ERF基因(611888)中的突变引起。通过染色体7p21上的ALX4基因(605420)的变异赋予对颅缝早闭症-5(CRS5; 615529)的易感性。 Craniosynostosis-6(CRS6; 616602)由染色体3q24上ZIC1基因(600470)的突变引起。该病临床表征有:颅骨异常;颅缝早闭。

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颅缝早闭5型易感性的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,颅缝早闭5型易感性的数据库代码是omim_id:615529。

什么人要做颅缝早闭5型易感性基因解码、基因检测


想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑:佳学基因)

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