【佳学基因检测】什么人要做颅缝早闭5型易感性基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

颅缝早闭5型易感性是英文Craniosynostosis 5, susceptibility to的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅缝早闭5型易感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做颅缝早闭5型易感性基因解码、基因检测？

各种缝线在人类神经颅骨（颅骨穹窿和基部）中的过早融合被定义为颅缝早闭（CRS）。 临床后果包括头部异常和颅内压增高，这可能导致神经系统症状，发育迟缓，听力或视力问题。 大约80％的病例被归类为非综合征性颅缝早闭，并且表现为孤立的缝线融合，没有其他相关的异常。 矢状缝合融合是孤立性颅缝早闭的最常见形式，占所有孤立病例的40％至58％（Yagnik等人，2012年总结）。关于颅缝早闭的遗传异质性的讨论，参见CRS1（123100）。颅缝早闭（raniosynostosis ）是颅骨生长的主要异常，涉及颅缝的过早融合，因此颅骨的生长速度往往不能与发育中的大脑相匹配。这会产生颅骨畸形，并在某些情况下会增加颅内压，必须及时治疗，以避免永久性神经发育残疾（Fitzpatrick，2013）。已发现TWIST1突变引起颅缝早闭的冠状和矢状形式。颅缝早闭的遗传异质性：Craniosynostosis-2（CRS2; 604757）是由染色体5q上MSX2基因（123101）的突变引起的。 Craniosynostosis-3（CRS3; 615314）由染色体15q21上TCF12基因（600480）的突变引起。 Craniosynostosis-4（CRS4; 600775）由染色体19q13上的ERF基因（611888）中的突变引起。通过染色体7p21上的ALX4基因（605420）的变异赋予对颅缝早闭症-5（CRS5; 615529）的易感性。 Craniosynostosis-6（CRS6; 616602）由染色体3q24上ZIC1基因（600470）的突变引起。该病临床表征有：颅骨异常；颅缝早闭。

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颅缝早闭5型易感性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颅缝早闭5型易感性的数据库代码是omim_id:615529。

什么人要做颅缝早闭5型易感性基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑：佳学基因)