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【佳学基因检测】颅缝早闭1型基因解码、基因检测报告看得懂吗?

颅缝早闭1型是英文Craniosynostosis 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅缝早闭1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

佳学基因检测】颅缝早闭1型基因解码、基因检测报告看得懂吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


颅缝早闭1型是英文Craniosynostosis 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅缝早闭1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做颅缝早闭1型基因解码、基因检测


颅缝早闭(raniosynostosis )是颅骨生长的主要异常,涉及颅缝的过早融合,因此颅骨的生长速度往往不能与发育中的大脑相匹配。这会产生颅骨畸形,并在某些情况下会增加颅内压,必须及时治疗,以避免永久性神经发育残疾(Fitzpatrick,2013)。已发现TWIST1突变引起颅缝早闭的冠状和矢状形式。颅缝早闭的遗传异质性:Craniosynostosis-2(CRS2; 604757)是由染色体5q上MSX2基因(123101)的突变引起的。 Craniosynostosis-3(CRS3; 615314)由染色体15q21上TCF12基因(600480)的突变引起。 Craniosynostosis-4(CRS4; 600775)由染色体19q13上的ERF基因(611888)中的突变引起。通过染色体7p21上的ALX4基因(605420)的变异赋予对颅缝早闭症-5(CRS5; 615529)的易感性。 Craniosynostosis-6(CRS6; 616602)由染色体3q24上ZIC1基因(600470)的突变引起。

【佳学基因检测】颅缝早闭1型基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>报告看得懂吗?


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常染色体显性

颅缝早闭1型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,颅缝早闭1型的数据库代码是omim_id:123100。

颅缝早闭1型基因解码、基因检测报告看得懂吗?


佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)

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