【佳学基因检测】怎么做皮层发育不良复杂型伴有其他脑部畸形3型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮层发育不良复杂型伴有其他脑部畸形3型是英文Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮层发育不良复杂型伴有其他脑部畸形3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做皮层发育不良复杂型伴有其他脑部畸形3型基因解码、基因检测？

复杂的皮质发育不良伴有其他脑畸形（CDCBM）是一种异常神经元迁移和轴突引导受损的疾病。受影响的个体有轻度至严重的精神发育迟滞，斜视，轴性张力减退和痉挛。脑成像显示皮质发育的可变畸形，包括多发性微血管，旋转紊乱，基底神经节的融合，以及薄胼胝体，脑干和小脑蚓发育不全。没有涉及眼外肌（Poirier等，2010总结）。TUBB3基因的突变也可引起眼外肌-3A（CFEOM3A; 600638）的先天性纤维化，这是一种更温和且稍微不同的神经学表型。复杂皮质发育不良与其他脑畸形的遗传异质性另见CDCBM2（615282），由染色体2q23上KIF5C基因（604593）的突变引起; CDCBM3（615411），由染色体5q12上的KIF2A基因（602591）突变引起; CDCBM4（615412），由染色体17q21上的TUBG1基因（191135）突变引起; CDCBM5（615763），由染色体6p25上的TUBB2A基因（615101）突变引起;和CDCBM6（615771），由染色体6p21上TUBB基因（191130）的突变引起。该病临床表征有：眼球震颤；无脑回畸形；痉挛性四肢瘫；皮质发育不良；巨脑回。

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皮层发育不良复杂型伴有其他脑部畸形3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮层发育不良复杂型伴有其他脑部畸形3型的数据库代码是omim_id:615411。

怎么做皮层发育不良复杂型伴有其他脑部畸形3型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)