【佳学基因检测】胼胝体部分发育不全X连锁基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
胼胝体部分发育不全X连锁是英文Corpus callosum, partial agenesis of, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胼胝体部分发育不全X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做胼胝体部分发育不全X连锁基因解码、基因检测?
胼call体是中枢神经系统中最大的纤维束,也是大脑中主要的半球间纤维束。胼call体的形成早在妊娠6周时开始,第一条纤维在妊娠11至12周时穿过中线,并在18至20周时完成基本形状(Schell-Apacik等,2008) )。胼um体(ACC)的发育是大脑中最常见的畸形之一,据报道发生在10,000个新生儿中的发病率在0.5到70之间。 ACC是一种临床和遗传异质性疾病,可以作为孤立性疾病或先天性综合征背景下的表现观察到(参见MOLECULAR GENETICS和Dobyns,1996)。 Schell-Apacik等。 (2008)注意到文献中关于关于胼call体部分缺失的放射学术语存在混淆,其中使用了各种名称,包括发生不全,发育不全,部分发育不全或发育不全。该病临床表征有:腭裂;下颌后缩;额头高;低位后旋转耳;鼻梁突出;鼻后孔闭锁;短颈;宽颈;缺损;耳部异常;虹膜缺损;眼球震颤;漏斗胸;巨脑。
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胼胝体部分发育不全X连锁的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,胼胝体部分发育不全X连锁的数据库代码是omim_id:300472。
胼胝体部分发育不全X连锁基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)