【佳学基因检测】狄兰吉氏症候群4型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
狄兰吉氏症候群4型是英文Cornelia de Lange syndrome 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止狄兰吉氏症候群4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做狄兰吉氏症候群4型基因解码、基因检测?
经典的Cornelia de Lange综合征(CdLS)的特征是独特的面部特征,生长迟缓(产前发作;终生<第5百分位数),多毛症和上肢减少缺陷,范围从细微的指骨异常到寡指(缺失的数字)。颅面特征包括synophrys,高度拱形的眉毛,长睫毛,带有前倾鼻孔的短鼻子,小间距齿和小头畸形。智商的范围从30到102(平均值:53)。许多人表现出自闭症和自我毁灭倾向。频繁的发现包括心脏间隔缺损,胃肠功能障碍,听力丧失,近视,隐睾或生殖器发育不良。表现较轻的个体具有较少的严重生长,认知和肢体受累,但通常具有与CdLS一致的面部特征。临床特征:腭裂;长中人; Synophrys; Cutis marmorata; Brachydactyly综合征;指畸形;半椎体;椎体切割;外生骨疣。该病临床表征有:腭裂;长人中;一字眉;大理石样皮肤;短指畸形综合征;并指(趾)畸形;半椎体;椎体劈裂;外生骨疣。
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狄兰吉氏症候群4型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,狄兰吉氏症候群4型的数据库代码是omim_id:614701。
狄兰吉氏症候群4型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)