【佳学基因检测】原发性辅酶Q10缺乏症8型型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性辅酶Q10缺乏症8型型是英文Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性辅酶Q10缺乏症8型型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做原发性辅酶Q10缺乏症8型型基因解码、基因检测？

脊髓小脑性共济失调是一种临床和基因异质性小脑疾病。 由于脑干和脊髓可变参与的小脑变性，患者表现出进行性步态不协调的步态，并且通常手，言语和眼球运动的协调性差。 原发性辅酶Q10缺乏症是一种罕见的临床异质性常染色体隐性遗传疾病，由编码直接参与辅酶Q合成的蛋白质的任何基因突变引起（Quinzii and Hirano，2011）。辅酶Q10，或泛醌，是移动的亲脂性电子载体，对线粒体内膜呼吸链的电子传递至关重要（Duncan et al，2009）。该病症与5种主要表型有关，但分子基础尚未在大多数患者中确定，并且没有明确的基因型/表型相关性。表型包括伴有癫痫发作和共济失调的脑肌病形式（Ogasahara et al，1989）; 具有脑病，心肌病和肾功能衰竭的多系统婴儿型（Rotig et al ，2000）;一种主要为小脑型共济失调和小脑萎缩的类型（Lamperti等，2003）; Leigh综合征伴发育迟缓（van Maldergem et al，2002）;和孤立型肌病（Lalani等，2005）。正确的诊断很重要，因为有些患者可能对CoQ10治疗表现出良好的反应。另见，COQ10D2（614651），由染色体10p12上的PDSS1基因（607429）突变引起; COQ10D3（614652），由染色体6q21上的PDSS2基因（610564）突变引起; COQ10D4（612016），由染色体1q42上的COQ8基因（ADCK3; 606980）中的突变引起; COQ10D5（614654），由染色体16q21上COQ9基因（612837）的突变引起; COQ10D6（614650），由染色体14q24上COQ6基因（614647）的突变引起; COQ10D7（616276），由染色体9q34上COQ4基因（612898）的突变引起;和COQ10D8（616733），由染色体16p13上COQ7基因（601683）的突变引起。据报道，伴有I型戊二酸尿症（MADD; 231680）的继发性CoQ10缺陷，由染色体4q上ETFDH基因（231675）的突变引起；伴有共济失调 - 动眼神经不适运动障碍综合征-1（AOA1; 208920）的CoQ10缺陷，由染色体9p13上的APTX基因（606350）突变引起。

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原发性辅酶Q10缺乏症8型型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

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