【佳学基因检测】做脑眼面骨骼综合征2型基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑眼面骨骼综合征2型是英文Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑眼面骨骼综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脑眼面骨骼综合征2型基因解码、基因检测?
脑脊髓骨骼肌综合征是一种严重的进行性神经系统疾病,其特征在于产前关节挛缩,小头畸形和生长障碍。产后特征包括严重的发育迟缓,先天性白内障(在某些情况下),以及明显的皮肤紫外线敏感性。超过6岁的生存是罕见的。 COFS代表由核苷酸切除修复(NER)基因突变引起的疾病谱的严重结束,其中Cockayne综合征和色素干皮病是较轻的NER相关表型(Drury等人,2014总结)。该病临床表征有:小头畸形;小下颌畸形;低位耳;水肿;光感性皮肤;光感性皮肤;全面发育迟缓;全面发育迟缓;胎儿宫内发育迟缓;胎动减少;马蹄内翻足;跷足底部。
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脑眼面骨骼综合征2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脑眼面骨骼综合征2型的数据库代码是omim_id:616570。
做脑眼面骨骼综合征2型基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)