【佳学基因检测】如何区分小脑萎缩视觉受损合并精神性运动发育迟缓基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

小脑萎缩视觉受损合并精神性运动发育迟缓是英文Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小脑萎缩视觉受损合并精神性运动发育迟缓在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做小脑萎缩视觉受损合并精神性运动发育迟缓基因解码、基因检测？

具有智力迟钝的非进展性小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传性神经发育障碍，其特征在于精神运动发育轻度延迟，小脑性共济失调的早期发作以及儿童期和成年后的智力残疾。 其他特征可能包括新生儿张力减退，构音障碍和辨距不良。 一些患者的脑成像显示小脑萎缩。 变形面部特征是可变的（由Thevenon等人，2012总结）。该病临床表征有：长脸；尖下巴；长人中；蒜头鼻；鼻孔前翻；构音障碍；新生儿张力减退；小脑发育不全；大额头；协同失调；眼睑水肿。

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常染色体显性

小脑萎缩视觉受损合并精神性运动发育迟缓的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小脑萎缩视觉受损合并精神性运动发育迟缓的数据库代码是omim_id:614756。

如何区分小脑萎缩视觉受损合并精神性运动发育迟缓基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)