【佳学基因检测】腕管综合症基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

腕管综合症是英文Carpal tunnel syndrome的中文翻译。该病的英文疾病名称还有Amyotrophy, thenar, of carpal origin、Carpal canal、Carpal tunnel、Compression neuropathy, carpal tunnel、CTS、Distal median nerve compression、Distal median nerve entrapment、Entrapment neuropathy, carpal tunnel、Median neuropathy, carpal tunnel。相应地，腕管综合症基因检测又叫做起源于腕骨的鱼际肌萎缩症基因解码、腕管基因测试、腕管基因筛查、腕管压迫性神经病遗传诊断、CTS分子诊断、远端正中神经压迫遗传检测、远端正中神经卡压致病基因鉴定基因分析、腕管卡压性神经病医学遗传学检测、腕管正中神经病变基因测序检测。腕管综合症，又叫做腕道征候群。腕道征候群是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腕管综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做腕管综合症基因解码、基因检测？

你正在办公桌前工作，试图忽略你手和手腕上一段时间以来的刺痛或麻木。突然间，一阵刺骨的刺痛从手腕和手臂上射出。只是一个路过抽筋？它可能是腕管综合症。腕管是您手掌底部韧带和骨骼的狭窄通道。它包含神经和肌腱。有时，受刺激的肌腱或其他肿胀增厚会使隧道变窄并导致神经受压。症状通常逐渐开始。随着它们的恶化，抓住物体会变得困难。通常，原因是腕管比其他人的小。其他原因包括进行装配线工作，手腕损伤或由于某些疾病（例如类风湿性关节炎）引起的肿胀。女性患腕管综合症的可能性是男性的三倍。早期诊断和治疗对于预防永久性神经损伤非常重要。您的医生通过体检和特殊神经测试来诊断腕管综合症。治疗包括休息手，夹板，疼痛和消炎药，有时还需要手术。临床特征：多发性骨赘;维生素B6缺乏症;周围神经病变;缩窄中位神经病变;数字屈肌腱鞘炎。该病临床表征有：多发性成骨不良；维生素B6缺乏症；周围神经病；压迫性正中神经病变；指屈肌腱鞘炎。

佳学基因Carpal tunnel syndrome基因解码、基因检测大数据分析

腕管综合征（CTS）是一种常见的上肢周围小管神经卡压综合征。 当腕部正中神经通过空间受限的骨纤维腕管时，压迫或损伤腕部正中神经可导致腕管综合征，导致手部疼痛和功能受损。 佳学基因腕道征候群基因检测与基因解码总结了了关于 CTS 的患病率、病理学、诊断、治疗和危险因素以及遗传因素在 CTS 病因学中的作用的研究结果。 腕管综合征（CTS）诊断主要与临床症状相关； 尽管如此，它还是通过磁共振成像和超声检查等复杂方法得到了简化。 腕管综合征（CTS）症状可以通过保守和手术策略得到改善。 确切的腕管综合征（CTS）病理生理学需要澄清。 基因内的各种变异增强了腕管综合征（CTS）的遗传倾向； 然而，腕管综合征（CTS） 病因可能包括手腕运动、损伤和特定条件（例如，年龄、体重指数、性别和心血管疾病）等风险因素。 腕管综合征（CTS）的高患病率降低了其患者的生活质量并增加了卫生系统的成本，因此研究和临床试验对阐明腕管综合征（CTS）发病机制和开发新的治疗靶点具有重要意义。
 

腕管综合症Carpal tunnel syndrome致病鉴定基因解码

佳学基因腕管综合征致病基因鉴定基因解码研究了腕管综合症的 GWAS 荟萃分析，该分析结合了来自四个人群的 48,843 个病例，并通过在 50 个位点识别53个变异来扩展以前的研究。 在这 53 个基因序列变体中，SERPINA1 中的一个低频变体可以防止腕管综合症。 通过精细定位、eQTL、pQTL、CADD 评分和基因集富集分析，腕道征候群基因检测突出了潜在的效应介导基因和大部分变异的生物学作用。 使用 PRS，腕道症候群基因检测估计了不同定义的腕管综合症严重程度组的遗传倾向，并表明双侧、复发或持续性腕管综合症病例的 PRS 高于非复发或非持续性病例。 腕管综合症与早期激素替代疗法、骨关节炎和焦躁不安之间存在很强的遗传相关性。 此外，人体测量学特征的遗传相关性研究与之前的研究结果一致，但 MR 分析显示，当使用身高和 BMI 变异作为工具变量时，存在遗传多效性的证据。

基于功能注释，起源于腕骨的鱼际肌萎缩症致病基因鉴定基因检测突出显示了可能参与腕管综合症 发病机制的 35 个基因。 三个候选致病基因是 COL11A1、COL11A2 和 COL10A1。 这些基因是胶原蛋白家族 (COL) 的成员，编码胶原蛋白，这是细胞外基质中最丰富的蛋白质，它们为常驻细胞提供结构支持，占骨基质蛋白质含量的 90%。 COL11A1 之前曾与腕管综合症有关，COL11A1 和 COL11A2 与肌腱病有关。 COL10A1 的突变和异常表达与人类的异常软骨细胞肥大和骨关节炎有关，Col10a1 基因敲除小鼠的生长板和关节软骨厚度减少，骨含量改变，以及生长板软骨内基质成分的非典型分布。 在手部疾病基因检测的研究中，高 LD (r2 = 0.98) 的变异与 COL10A1 中的 腕管综合症 变异，与血浆中的胶原蛋白 α-1(X) 链相关（P = 4.0 × 10-180，β = -0.25), 表明腕管综合症病例中蛋白质的减少。

胶原蛋白是具有血小板反应蛋白基序 (ADAMTS)和赖氨酰氧化酶 (LOX) 家族成员的去整合素和金属蛋白酶的底物。 骨科疾病的基因检测研究中突出显示的三个候选致病基因编码 ADAMTS（ADAMTS10、ADAMTS14 和 ADAMTS17），一个编码 ADAMTS 样蛋白 (ADAMTSL2)，其结构类似于 ADAMTS 但缺乏蛋白水解活性。 ADAMTS 具有调节作用，并参与前胶原加工成成熟胶原并控制细胞外基质的结构和功能。 另一种胶原蛋白底物和突出显示的基因 LOXL1 通过氧化赖氨酸残基为胶原蛋白纤维提供拉伸强度和结构完整性，从而导致这些结构成分的共价交联和稳定。 LOXL1 中的错义变异 (p.Arg141Leu) 是致病性变异的前 1%（CADD 分数⟩=⟩24.4）。 当 ADAMTS 处理由 LOX 稳定的 COL 底物时，致病基因鉴定基因解码认为这些过程是相互关联的，并推测其中一个过程的变形可能会影响其他过程，从而增加腕管综合症的风险。

佳学基因对腕管综合症的基因破解研究中强调的编码细胞外基质成分的其他基因包括 SERPINA1 和 ITGB5。 SERPINA1 中的错义变体 (p.Glu366Lys) 是荟萃分析中的首要信号，对腕管综合症具有很强的保护作用，并且还与支持先前报告的观察结果的多种蛋白质的血浆水平相关。 ITGB5 编码参与细胞外基质细胞粘附的整合素亚基，并在腕管综合症病例中上调。 佳学基因收集的案例中存在的阅读框内缺失与参与胶原蛋白过程和免疫反应等功能的几种蛋白质的血浆水平相关。

使用腕管综合症PRS疾病风险评估基因检测，佳学基因解码发现非复发性或非持续性与双侧、复发性或持续性腕管综合症病例之间存在差异，表明后者具有更高的腕管综合症遗传倾向。 基因解码还没有公弄哪只手受影响的数据，也没有具体定义双侧腕管综合症病例。 因此，基因解码病案的大数据分析将两次或更多次腕管突然发作且两次或更多次就诊时间间隔为六个月或更长时间的病例合并，并将它们与一次腕管突然发作的病例进行比较。

正中神经、尺神经和桡神经的卡压性神经病的特征是机械或动态压迫引起的神经功能改变。 与腕管综合症相关的变异均未显示出与尺神经或桡神经病变相关的有力证据，表明腕管综合症病例存在特定病理学。

远端正中神经卡压很常见且使人衰弱。 佳学基因致病基因鉴定基因解码的研究确定了全基因组与腕管综合症的关联，并揭示了指向可能有助于发病机制的基因的序列变异。 基因解码的结果表明细胞外基质的成分起着关键作用。

腕管综合症基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。