【佳学基因检测】胶原蛋白III型多态性基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

胶原蛋白III型多态性是英文COLLAGEN TYPE III POLYMORPHISM的中文翻译。这一疾病又叫做brain small-vessel disease with hemorrhage ；Brain small vessel disease with hemorrhage;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胶原蛋白III型多态性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做胶原蛋白III型多态性基因解码、基因检测？

COL4A1相关脑小血管病是一组称为COL4A1相关疾病的病症的一部分。该组中的病症具有涉及脆性血管的一系列体征和症状。 COL4A1相关脑小血管病的特征是大脑中血管的削弱。中风通常是这种病症的第一症状，通常发生在成年中期。在受累者中，中风通常由脑中的出血（出血性中风）而不是脑中缺乏血流（缺血性中风）引起，尽管任一种类型均可以发生。患有这种病症的个体在其一生中有超过一次中风，风险增加。具有COL4A1相关脑小血管病的人也具有脑白质病，这是一种称为白质的脑组织类型的变化，其可以用磁共振成像（MRI）观察到。受累者还可能经历伴有称为auras的视觉感觉的惊厥和偏头痛。一些患有COL4A1相关的脑小血管疾病的人具有被称为Axenfeld-Rieger异常的眼睛异常。 Axenfeld-Rieger异常涉及眼睛的有色部分（虹膜）的不发达和最终撕裂以及不在眼睛中心的瞳孔。 COL4A1相关的脑小血管疾病的人所经历的其它眼睛问题包括眼睛晶状体（白内障）的混浊和存在在眼后部的光敏组织内扭曲和转向异常的动脉（动脉视网膜迂曲）。 Axenfeld-Rieger异常和白内障可导致视力受损。动脉视网膜迂曲可在眼睛中任何轻微创伤后引起眼睛出血，导致暂时性视力丧失。在受累者中，病症的严重程度差异很大。一些患有COL4A1相关的脑小血管疾病的个体没有任何症状或体征。

佳学基因COLLAGEN TYPE III POLYMORPHISM基因解码、基因检测大数据分析

COL4A1相关脑小血管病是一种罕见的病症，虽然确切的患病率是未知的。至少50个具有这种病症的个体已经在科学文献中描述。

COLLAGEN TYPE III POLYMORPHISM致病鉴定基因解码

顾名思义，COL4A1基因的突变引起COL4A1相关脑小血管病。 COL4A1基因编码称为IV型胶原蛋白的一种组分。IV型胶原分子彼此附着以形成复合蛋白质网络。这些蛋白质网络是基底膜的主要组分，是分离和支持许多组织中的细胞的薄片状结构。IV型胶原网络在整个身体的所有组织中的基底膜中起重要作用，特别是围绕身体血管（脉管系统）的基底膜。导致COL4A1相关脑小血管病的COL4A1基因突变导致产生IV型胶原结构受损的蛋白质。结果，IV型胶原分子不能彼此附着以在基底膜中形成蛋白质网络。没有这些网络的基底膜是不稳定

COLLAGEN TYPE III POLYMORPHISM基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者有一个亲本（指父母中的一人）患病。基因中的新突变很少发生在没有家族病史的人中。

胶原蛋白III型多态性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，胶原蛋白III型多态性的数据库代码是omim_id:607595 ；hpo_id:HP:0000482 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/col4a1-dis/。

胶原蛋白III型多态性基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)