【佳学基因检测】做特发性基底神经节钙化6型基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
特发性基底神经节钙化6型是英文Basal ganglia calcification, idiopathic, 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止特发性基底神经节钙化6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做特发性基底神经节钙化6型基因解码、基因检测?
特发性基底神经节钙化-4是一种常染色体显性疾病,其特征在于钙沉积物在各种脑区积聚,最常见于基底神经节。大约一半的突变携带者是无症状的,但有些在晚年出现帕金森病和认知功能受损。偏头痛或抑郁症可能发生在较年轻的个体中(Nicolas等人,2013总结)。有关IBGC遗传异质性的详细表型描述和讨论,参见IBGC1(213600)。临床特征:眼球震颤;帕金森病;基底神经节钙化。该病临床表征有:眼球震颤;帕金森症;基底节钙化。
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常染色体显性
特发性基底神经节钙化6型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,特发性基底神经节钙化6型的数据库代码是omim_id:615007。
做特发性基底神经节钙化6型基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:admin)