【佳学基因检测】Bardet-Biedl综合征1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bardet-Biedl综合征1型是英文Bardet-Biedl syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bardet-Biedl综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Bardet-Biedl综合征1型基因解码、基因检测？

Bardet-Biedl综合征（BBS）的特征在于棒 - 锥体营养不良，躯干肥胖，后交叉多发性，认知障碍，男性性腺功能减退性性腺机能减退，复杂的女性泌尿生殖系统畸形和肾脏异常。 BBS患儿的视力预后较差。夜盲症通常在七至八岁时显而易见;法定失明的平均年龄为15.5岁。出生体重通常是正常的，但体重增加在第一年开始显着增加，并成为大多数人的终生体重。大多数人都有重大的学习困难;少数人的智商测试严重受损。肾脏疾病是发病率和死亡率的主要原因。临床特征：常染色体隐性遗传;肾病;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;肥胖;可变表现力;多指畸形。该病临床表征有：肾病；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；肥胖；多指（趾）畸形。

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常染色体隐性遗传病

Bardet-Biedl综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bardet-Biedl综合征1型的数据库代码是omim_id:615986。

Bardet-Biedl综合征1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：admin)