【佳学基因检测】Bardet-Biedl综合征1/7双基因基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Bardet-Biedl综合征1/7双基因是英文Bardet-Biedl syndrome 1/7, digenic的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bardet-Biedl综合征1/7双基因在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Bardet-Biedl综合征1/7双基因基因解码、基因检测?
Bardet-Biedl综合征影响着身体的许多部分。患者有不同的症状。视力丧失是Bardet-Biedl综合征的主要特征。视力丧失是由于眼睛后部的感光组织(视网膜)逐渐恶化导致的。夜视问题在儿童期显现,之后会在侧面(外围)视觉中出现盲点。随着时间的推移,这些盲点扩大并合并以产生隧道视觉。大多数患者发展为中心视力模糊,青春期或成年早期成为盲人。肥胖是Bardet-Biedl综合征的另一特征。童年早期开始体重增加,在一生中一直持续增加。肥胖的并发症包括2型糖尿病,高血压,高胆固醇血症。其他主要症状包括多指(趾)、智力残疾、生殖器异常。患病男性性腺机能减退,通常会导致不孕。许多患者还有肾功能异常,严重者会危机生命。其他特征可包括发音受损,运动技能(如站立和行走)延迟,行为问题如情绪不恰当的爆发,协调性差,独特的面部特征,牙齿异常,并指(趾),部分或全部嗅觉丧失。此外,这种病还会影响心脏,肝脏和消化系统。该病临床表征有:性腺机能低下;毯层状视网膜变性;视网膜营养不良;色素性视网膜病;肥胖;多指(趾)畸形。
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Bardet-Biedl综合征1/7双基因的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Bardet-Biedl综合征1/7双基因的数据库代码是omim_id:615987。
Bardet-Biedl综合征1/7双基因基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)