【佳学基因检测】常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症是英文autosomal recessive congenital methemoglobinemia的中文翻译。这一疾病又叫做ARCA1 ；autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ；recessive ataxia of Beauce;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传性小脑共济失调1型（ARCA1）是特征为由于大脑中协调运动部分（小脑）的神经细胞损失（萎缩）而引起的运动进行性问题的病症。疾病的体征和症状首先出现在成年早期至中期。患有这种病症的人最初出现言语能力受损（构音障碍）、协调和平衡问题（共济失调）或两者都有。 他们也可能有涉及判断距离或尺度（辩距困难）的运动障碍。ARCA1的其他特征包括异常眼球运动（眼球震颤）和眼睛不能追随运动物体的问题。运动问题发展缓慢，一般需要借助拐杖、助行器或轮椅。

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超过100人被诊断为ARCA1。这种疾病首先在加拿大魁北克省的Beauce和Bas-Saint-Laurent地区的个体中发现，但后来在全世界人群中发现。

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SYNE1基因突变导致ARCA1。SYNE1基因编码了Syne-1蛋白，该蛋白质存在于许多组织中，但是其似乎在脑中是特别关键的。在脑内，Syne-1蛋白似乎在小脑的维持中起作用，小脑是大脑协调运动的部分。Syne-1蛋白在Purkinje细胞中有活性（表达），其位于小脑中并参与神经细胞（神经元）之间的化学信号传导。导致ARCA1的SYNE1基因突变导致生成异常短的，功能失调的Syne-1。有缺陷的蛋白质被认为损害Purkinje细胞的功能，破坏小脑神经元之间的信号传递。小脑中脑细胞的损失导致ARCA1特征

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症的数据库代码是omim_id:610743 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syne1ca-ar/。

常染色体隐性先天性高铁血红蛋白血症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)