【佳学基因检测】阿扎那韦敏感性-其他基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阿扎那韦敏感性-其他是英文atazanavir response - Other的中文翻译。这一疾病又叫做A-T ；ataxia telangiectasia syndrome ；ATM ；Louis-Bar syndrome ；telangiectasia, cerebello-oculocutaneous ；Ataxia-telangiectasia syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阿扎那韦敏感性-其他在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做阿扎那韦敏感性-其他基因解码、基因检测？

共济失调-毛细血管扩张是一种罕见的遗传性疾病，影响神经系统，免疫系统和其他身体系统。这种疾病的特征在于在幼儿期（通常在5岁以前）开始出现进行性的协调运动障碍（共济失调）。受累儿童通常发展成行走困难、平衡和手部协调问题、非自主性颠簸运动（舞蹈症）、肌肉抽搐（肌阵挛）和神经功能紊乱。运动问题通常导致患者在青春期需要轮椅辅助。患有这种疾病的人也具有明显的语言障碍、眼动过速。眼睛和皮肤表面上发生毛细血管扩张症，出现小团簇增生的血管，这也是共济失调-毛细血管扩张病的特征。受累者血液中具有大量的甲胎蛋白（AFP）。这种蛋白质的水平通常在孕妇的血液中增加，但是不知道为什么具有共济失调性毛细血管扩张症的个体具有升高的AFP，也不知道AFP升高在这些个体中具有什么影响。具有共济失调性毛细血管扩张症的人通常免疫系统较弱，可能发展出慢性肺部感染，还具有癌症高风险——特别是血液系统细胞癌症（白血病）和免疫系统细胞癌症（淋巴瘤）。受累者对辐射非常敏感，包括医疗x射线。共济失调-毛细血管扩张症患者的预期寿命变化很大，但受累者通常只活到成年早期。

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共济失调-毛细血管扩张发生在全世界的发病率为4万分之一至10万分之一。

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ATM基因突变导致共济失调-毛细血管扩张。 ATM基因编码帮助控制细胞分裂并参与DNA修复的蛋白质。这种蛋白质在几个身体系统，包括神经系统和免疫系统的正常发育和活动中发挥重要作用。ATM蛋白辅助细胞识别损坏或断裂的DNA链，并通过激活固定断裂链的酶来协调DNA修复。有效修复损坏的DNA链有助于保持细胞遗传信息的稳定性。ATM基因中的突变降低或消除ATM蛋白的功能。没有这种蛋白质，细胞变得不稳定并死亡。参与协调运动的脑部分（小脑）的细胞会特别地受到ATM蛋白丢失的影响。这些脑细胞的损失会引起一些共济失调-毛

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共济失调-毛细血管扩张症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中ATM基因的两个拷贝都有突变。最常见的是，患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个突变基因的拷贝，但不出现该病症的体征和症状。约1％的美国人在每个细胞中携带ATM基因的一个突变拷贝和一个正常拷贝的，这些人称为携带者。尽管ATM突变携带者不发生共济失调-毛细血管扩张，但他们比没有ATM突变的人更可能发生癌症；女性携带者特别有发生乳腺癌的风险。ATM基因突变的携带者也可能有增加的心脏病的风险。

阿扎那韦敏感性-其他的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，阿扎那韦敏感性-其他的数据库代码是omim_id:208900 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxia-telangiectas/。

阿扎那韦敏感性-其他基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)