【佳学基因检测】艾卡迪Goutieres综合征4型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

艾卡迪Goutieres综合征4型是英文Aicardi Goutieres syndrome 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止艾卡迪Goutieres综合征4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做艾卡迪Goutieres综合征4型基因解码、基因检测？

最典型的是，Aicardi-Goutières综合征（AGS）表现为早发性脑病，通常但并不总是导致严重的智力和身体障碍。出生时患有AGS的婴儿亚组出现异常神经系统发现，肝脾肿大，肝酶升高和血小板减少症，这一图片高度提示先天性感染。否则，大多数受影响的婴儿在出生后的前几周出现在不同的时间，经常在一段明显正常的发育后。通常情况下，他们表现出严重脑病的亚急性发作，其特征为极度烦躁，间歇性无菌性呼吸困难，技能丧失和头部生长减慢。随着时间的推移，多达40％的人会在手指，脚趾和耳朵上形成冻疮皮肤病变。显而易见的是，存在AGS的非典型的，有时更温和的情况，因此与AGS相关基因的突变相关的表型的真实程度尚不清楚。例如，ADAR突变最近与急性双侧纹状体坏死的临床表现有关。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑萎缩;肌张力障碍;肝脾肿大;脾肿大;血小板减少;全血细胞减少;脑萎缩;肝肿大;脑白质营养不良;脑钙化;严重的全球发展延迟;脑萎缩。该病临床表征有：小脑萎缩；肌张力障碍；肝脾肿大；脾肿大；血小板减少；全血细胞减少；脑萎缩；肝脏肿大；脑白质营养不良；脑钙化；严重的全面性发育迟缓；脑萎缩。

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常染色体隐性遗传病

艾卡迪Goutieres综合征4型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，艾卡迪Goutieres综合征4型的数据库代码是omim_id:610333。

艾卡迪Goutieres综合征4型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)