【佳学基因检测】成人葡聚糖身体神经病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

成人葡聚糖身体神经病是英文Adult polyglucosan body neuropathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止成人葡聚糖身体神经病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做成人葡聚糖身体神经病基因解码、基因检测？

伴有动眼神经失常症1型（AOA1）的共济失调的特征在于儿童期缓慢进行性小脑性共济失调，其次是动眼神经失用和严重的原发性运动外周轴索运动神经病变。 第一种表现是进行性步态失衡（平均发病年龄：4.3岁; 范围：2-10岁），其次是构音障碍，然后是上肢辨距不良伴有轻度意向性震颤。 通常在共济失调发作几年后注意到的动眼神经失用进展为外眼肌麻痹。 所有受影响的个体都有广泛性反射缺失，其次是周围神经病变和四肢瘫痪，发病后大约七到十年就会失去活动能力。 手脚短而萎缩。 舞蹈病和上肢肌张力障碍很常见。 一些人的智力仍然正常; 在其他人中，已经观察到不同程度的认知障碍。该病临床表征有：长度异常性扫视；进行性眼外肌麻痹；凝视诱发眼震；动眼运动异常；外围轴索变性；构音障碍；腱反射减弱；舞蹈手足徐动；小脑萎缩；神经反射消失；肌无力；肌张力障碍；震颤；高弓足。

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成人葡聚糖身体神经病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，成人葡聚糖身体神经病的数据库代码是omim_id:208920。

成人葡聚糖身体神经病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)