【佳学基因检测】顿挫性小脑共济失调基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

顿挫性小脑共济失调是英文Abortive cerebellar ataxia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止顿挫性小脑共济失调在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做顿挫性小脑共济失调基因解码、基因检测？

“Behr综合征”是一个临床术语，指的是伴有神经系统特征的早发性视神经萎缩的疾病，包括共济失调，锥体征，痉挛和精神发育迟滞（Behr，1909; Thomas等，1984）。III型3-甲基戊二酸尿症（258501）显示出非常相似的临床表型，尿3-甲基戊二酸增加。 这种情况在伊拉克犹太裔人中最为常见。 然而，Lerman-Sagie（1995）指出，常规有机酸分析可能无法诊断这种异常，这表明具有正常代谢特征的Behr综合征的早期报道实际上可能是3-甲基戊二酸尿症III型。该病临床表征有：眼球震颤；视神经萎缩；小脑萎缩；跟腱挛缩；进行性痉挛；腿筋挛缩；下肢关节挛缩；长收肌挛缩；协同失调。

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顿挫性小脑共济失调的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，顿挫性小脑共济失调的数据库代码是omim_id:210000。

顿挫性小脑共济失调基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)