【佳学基因检测】软骨发育不全基因检测
- 来源:软骨发育不全
- 作者:基因检测
- 时间:2024-01-22 06:15
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软骨发育不全 (ACH) 是一种骨骼发育不良,表现为肢体缩短、身材矮小和特征性面部形态。软骨发育不全 (ACH) 是由FGFR3等基因突变引起的。以FGFR为例, 基因解码表明FGFR3出现或存的基因突变导致FGFR3不断激活并激活其下游细胞内信号通路。 这导致软骨细胞分化和增殖受到抑制,进而损害软骨内骨化并导致短肢身材矮小。 软骨发育不全 (ACH) 还会引起特征性的临床症状,包括枕骨大孔
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