【佳学基因检测】做脊椎-手发育不良Ehlers-Danlos综合征基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊椎-手发育不良Ehlers-Danlos综合征是英文Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎-手发育不良Ehlers-Danlos综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做脊椎-手发育不良Ehlers-Danlos综合征基因解码、基因检测?
Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia是一种罕见的常染色体隐性骨骼发育不良,其特征是身材矮小,颈部和躯干短而僵硬;相对较长的肢体,可能显示远端关节的屈曲挛缩;延迟和受损的椎体骨化和长管状骨中存在大的骨骺骨化中心和宽生长板;手部和足部短管状骨的许多假性骺(Hellemans等,2009摘要)。临床特征:常染色体隐性遗传;短脖子;发育不良的髂骨;骨骼发育不良;脊柱发育不良; Coxa vara;不成比例的短躯干身材矮小;手骨假性骺;附睾异常;头围增加;骨骺发育不良。该病临床表征有:短颈;髂骨发育低下;骨骼发育不良;脊椎骨骺发育不良;髋内翻;不成比例的短躯干性矮小;手骨假骺;附睾异常;干骺端发育不良。
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脊椎-手发育不良Ehlers-Danlos综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脊椎-手发育不良Ehlers-Danlos综合征的数据库代码是omim_id:613330。
做脊椎-手发育不良Ehlers-Danlos综合征基因解码、基因检测的费用是多少?
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