【佳学基因检测】怎么做杆状体肌症8型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

杆状体肌症8型是英文Nemaline myopathy 8的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止杆状体肌症8型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做杆状体肌症8型基因解码、基因检测？

Nemaline myopathy-8是一种严重的常染色体隐性肌肉疾病，其特征是胎儿运动不能或运动功能减退，其次是挛缩，骨折，呼吸衰竭和出生时明显的吞咽困难。大多数患者在婴儿期死亡。骨骼肌活检显示许多小的nemaline体，通常没有正常的肌原纤维（Ravenscroft等，2013总结）。关于nemaline肌病的遗传异质性的讨论，参见NEM3（161800）。临床特征：胸部异常;运动功能减退;呼吸衰竭;肌原纤维肌病。该病临床表征有：胸廓的异常；少动；呼吸衰竭；肌原纤维肌病。

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杆状体肌症8型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，杆状体肌症8型的数据库代码是omim_id:615348。

怎么做杆状体肌症8型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：admin)