【佳学基因检测】做先天性肌纺锤过多的肌病基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肌纺锤过多的肌病是英文Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌纺锤过多的肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做先天性肌纺锤过多的肌病基因解码、基因检测？

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，伴有特征性的粗面相，身材矮小，独特的手势和外观，严重的喂养困难以及无法茁壮成长。 其他功能包括心脏异常和发育障碍。 面部疣，特别是鼻唇沟，通常存在于儿童期（Kerr等，2006）。 对于临床诊断为Costello综合征的患者，Zenker等 （2007）确定了KRAS基因突变，但指出这些患者可能后来发展为CFC综合征的特征。 无论哪种情况，这些发现强调了Ras在这些表型相关疾病的发病机制中的中心作用（Zenker等，2007）。 但是，Kerr等人 （2008）评论说，Costello综合征的诊断只能用于指HRAS基因突变的患者。

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先天性肌纺锤过多的肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌纺锤过多的肌病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做先天性肌纺锤过多的肌病基因解码、基因检测方便吗？

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