【佳学基因检测】中央核肌病3型基因解码、基因检测有什么用？
遗传病、罕见病基因检测导读:
中央核肌病3型是英文Myopathy, centronuclear, 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止中央核肌病3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做中央核肌病3型基因解码、基因检测？
中央核肌病是一种以肌肉无力（肌病）和骨骼肌萎缩（萎缩）为特征的疾病，骨骼肌是运动所用的肌肉。中心核肌病的严重程度因受影响的个体而异，甚至在同一家族的成员中也不尽相同。中央核肌病患者从出生到成年早期随时都会出现肌无力。肌肉无力随着时间的推移逐渐恶化，并可能导致运动技能的发展延迟，例如爬行或行走;运动中的肌肉疼痛;和走路困难。一些受影响的人可能需要轮椅协助，因为肌肉萎缩和虚弱变得更加严重。在极少数情况下，肌肉无力随着时间的推移而改善。一些中央核肌病患者会出现与呼吸所需肌肉无力相关的轻微至严重的呼吸问题。中央核肌病患者可能有下垂眼睑（眼睑下垂）和其他面部肌肉无力，包括控制眼球运动的肌肉。患有这种情况的人也可能会出现足部异常，口腔顶部高拱（高拱形腭）以及脊柱侧弯畸形（脊柱侧弯）。罕见的是，中央核肌病患者心肌减弱（心肌病），神经功能紊乱（神经病）或智力残疾。中央核肌病的一个重要特征是肌细胞中的细胞核置换，可以在显微镜下观察。正常情况下，细胞核位于棒状肌细胞的边缘，但在中央核肌病患者中，细胞核位于这些细胞的中央。核的位置变化如何影响肌细胞功能尚不清楚。《我国中央核肌病的临床与病理特征研究》背景与目的：中央核肌病(centronuclear myopahty，CNM)为一组临床表现和遗传异质性的先天性肌病，属罕见肌病。依遗传方式分为X连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型四个类型。除了后者，前三者均明确了相关突变基因。不同的类型存在不同的临床表现和不同的预后。至今国外报告上百例，而我国仅是在国内杂志报道个案病例，没有大样本的临床与病理资料研究结果。为此，采集国内杂志发表的中央核肌病相关论文资料及我科肌肉酶组织化学诊断的病例，分析中国CNM的临床及病理特点，为我国同行诊断CNM提供规范的依据。 资料与方法：纳入本研究的CNM病例共计36例。第一部分研究对象为1986年4月至2011年12月我科经肌活检诊断的6例CNM患者，其中1例患者家族中有10人也发病，故共计16例；第二部分研究对象为国内公开发表论文报道并经神经肌肉病专家鉴定CNM，共计20例。上述病例通过统计学归纳分析其临床表现和经开放式肌肉活检获取标本，采取肌肉酶组织化学技术制作肌肉病理标本，并经肌肉病理专家对其病理特征进行形态学观察分析、描述和拍照。采用SPSS16.0进行统计学数据分析。 结果：在我科进行肌活检的4429患者中，6例诊断为CNM，占0.135％。在研究的36例中，男性23例(64％)，女性13例(36％)；年龄范围5-85岁，平均年龄25.6±19.6岁；病程范围1-46年，平均病程13.4±11.1年。16例患者为散发型，20例患者为家族型，其来自5个不同的家系。发病年龄包括：3例为新生儿期(8％)，9例婴幼儿期(25％)，8例儿童期(22％)，6例青少年期(17％)，10例成人期(28％)。病程变化方面：24例缓慢进展(67％)，12例非进展(33％)。首发症状为：双下肢无力18例(50％)，四肢无力14例(39％)，双眼睑下垂4例(11％)。各种临床症状为：四肢无力20例(56％)，双下肢无力16例(44％)，伴轻度面肌无力6例(17％)，双眼睑下垂者5例(14％)，眼肌麻痹仅1例(3％)，颈肌受累1例(3％)。腱反射减弱(44％)或消失(22％)共计24例(67％)。23例行血清肌酸激酶检查，16例正常(70％)，7例轻度升高(30％)。22例行EMG检查均示肌源性损害(100％)。 在22例肌肉酶组织化学观察中，出现中央核的肌纤维比例为15％～93％，平均为58.8％±28.9％；21例(95％)Ⅰ型肌纤维占优势且发育不良；17例(77％)肌纤维中央核周围区域氧化酶染色活性明显缺失(轻度肌纤维萎缩)或增强(重度肌纤维萎缩)；8例(36％)肌纤维间隙出现不同程度增宽；17例(77％)肌纤维出现中央核周空晕现象；10例(45％)具有中央核的肌纤维出现放射状肌质纤维束(RSS)；所有病例均未发现肌纤维坏死、吞噬现象、炎性改变等。 结论：本组CNM患者占肌肉活检总例数0.135％。我国CNM患者病情程度差别大，首发症状以双下肢无力为多，而双眼睑下垂、眼外肌麻痹和面肌无力者较少见。肌肉病理特点与国外类似。
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中央核肌病3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，中央核肌病3型的数据库代码是omim_id:614807。
中央核肌病3型基因解码、基因检测有什么用？
选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：admin)
