【佳学基因检测】做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(肢带型)c型12型基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(肢带型)c型12型是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type c, 12的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(肢带型)c型12型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(肢带型)c型12型基因解码、基因检测?
MDDGC14是一种常染色体隐性遗传形式的肌营养不良症,其特征是在儿童早期发生轻度近端肌无力。一些患者可能具有其他特征,例如轻度智力残疾或癫痫发作。它是α-dystroglycan糖基化缺陷导致的一组类似疾病的一部分(DAG1; 128239),统称为“dystroglycanopathies”(Carss等,2013摘要)。讨论肌营养不良症的遗传异质性 - C型糖耐量异常,见MDDGC1(609308)。临床特征:常染色体隐性遗传;白内障;眼球震颤;心肌病;运动不宽容;肌营养不良症。该病临床表征有:白内障;眼球震颤;心肌病;运动耐受力;肌营养不良。
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肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(肢带型)c型12型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(肢带型)c型12型的数据库代码是omim_id:615352。
做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(肢带型)c型12型基因解码、基因检测方便吗?
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