【佳学基因检测】A型肌营养不良性肌营养不良症（先天性伴脑和眼异常）3基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

A型肌营养不良性肌营养不良症（先天性伴脑和眼异常）3是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止A型肌营养不良性肌营养不良症（先天性伴脑和眼异常）3在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做A型肌营养不良性肌营养不良症（先天性伴脑和眼异常）3基因解码、基因检测？

具有脑和眼睛异常的先天性肌营养不良症 - 畸形亢进症（A型）是一种常染色体隐性遗传疾病，具有特征性的脑和眼睛畸形，严重的精神发育迟滞，先天性肌营养不良，并且通常在出生后的头几年死亡。表型包括替代的临床名称Walker-Warburg综合征（WWS）。该疾病代表由α-dystroglycan（DAG1; 128239）的糖基化缺陷引起的类似疾病的表型谱的最严重结束，统称为“dystroglycanopathies”（Manzini等人，2012年总结）。对于一般的表型描述并讨论肌营养不良症 - A型营养不良症的遗传异质性，参见MDDGA1（236670）。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑发育不全;肌营养不良症;视网膜发育不良。该病临床表征有：小脑发育不全；肌营养不良；视网膜发育不良。

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常染色体隐性遗传病

A型肌营养不良性肌营养不良症（先天性伴脑和眼异常）3的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，A型肌营养不良性肌营养不良症（先天性伴脑和眼异常）3的数据库代码是omim_id:614830。

A型肌营养不良性肌营养不良症（先天性伴脑和眼异常）3基因解码、基因检测有什么用？

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