【佳学基因检测】做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型11型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型11型是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型11型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型11型基因解码、基因检测？

先天性肌营养不良症 - 伴有脑部和眼部异常的畸形糖尿病（A型）是一种常染色体隐性遗传疾病，与严重的神经系统缺陷有关，导致婴儿早期死亡。表型包括替代临床名称Walker-Warburg综合征（WWS）和肌肉 - 眼脑疾病（MEB）。这种疾病代表了由α-肌营养不良糖（DAG1; 128239）糖基化缺陷导致的类似疾病的表型谱的最严重结束，统称为营养不良病（Buysse等，2013）。对于一般的表型描述和讨论肌营养不良症 - A型营养不良症的遗传异质性，参见MDDGA1（236670）。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑发育不全;脑干发育不全;皮质发育不良;肌营养不良症;严重肌肉张力减退;视网膜发育不良。该病临床表征有：小脑发育不全；脑干发育不良；皮质发育不良；肌营养不良；严重的肌张力减退；视网膜发育不良。

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常染色体隐性遗传病

肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型11型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型11型的数据库代码是omim_id:615287。

做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型11型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：admin)