【佳学基因检测】怎么做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型1型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型1型是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型1型基因解码、基因检测？

先天性肌营养不良症 - 伴有脑部和眼部异常的畸形糖尿病（A型）是一种常染色体隐性遗传疾病，先天性肌营养不良导致生命早期肌肉无力，脑和眼睛异常。它通常与精神运动发育迟缓和预期寿命缩短有关。表型包括替代临床名称Walker-Warburg综合征（WWS）和肌肉 - 眼脑疾病（MEB）。这种疾病代表了由于α-肌营养不良的糖基化缺陷导致的类似疾病表型谱的最严重结束（DAG1; 128239），统称为“dystroglycanopathies”（摘自Stevens等，2013）。对于一般的表型描述并讨论肌营养不良症 - A型营养不良症的遗传异质性，参见MDDGA1（236670）。临床特征：常染色体隐性遗传;白内障;视网膜脱离;近视;视神经发育不全;电机延迟;小脑发育不全;多小脑回;小脑囊肿;肌营养不良症;严重肌肉张力减退;小脑发育不良。该病临床表征有：白内障；视网膜脱离；近视；视神经发育不全；运动延迟；小脑发育不全；多小脑回；小脑囊肿；肌营养不良；严重的肌张力减退；小脑发育不良。

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常染色体隐性遗传病

肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型1型的数据库代码是omim_id:615181。

怎么做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型1型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：admin)