【佳学基因检测】C1型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

C1型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C1型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做C1型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测？

由α-dystroglycan（DAG1; 128239）的糖基化缺陷引起的肢带肌营养不良症代表肌营养不良症的表型谱中最温和的一端，统称为dystroglycanopathies。肢带表型的特征是在行走后明显肌肉无力的发作;精神发育迟滞和轻度脑异常是可变的（Balci等，2005; Godfrey等，2007年综述）。先天性肌营养不良症 - 伴有脑和眼异常的先天性肌营养不良症（A型;参见MDDGA1,236670），以前称为Walker-Warburg综合征（WWS）或肌肉 - 眼脑疾病（表现为MDDGA1,236670），表现为最严重的营养不良病表现谱。 MEB）和光谱的中间范围由先天性肌营养不良症 - 伴有或不伴有精神发育迟滞的dystroglycanopathy（B型;参见MDDGB1,613155）表示。肢体 - 束带肌肉萎缩症 - Dystroglycanopathy（C型）肢带的遗传异质性由于DAG1的糖基化缺陷导致的肌营养不良在遗传上是异质的。另见MDDGC2（613158），由POMT2基因突变引起（607439）; MDDGC3（613157），由POMGNT1基因突变引起（606822）; MDDGC4（611588），由FKTN基因突变引起（607440）; MDDGC5（607155），由FKRP基因突变引起（606596）; MDDGC7（616052），由ISPD基因突变引起（614631）; MDDGC9（613818）由DAG1基因突变引起（128239）; MDDGC12（616094），由POMK基因突变引起（615247）;和MDDGC14（615352）由GMPPB基因突变引起（615320）。临床特征：常染色体隐性遗传;电机延迟;心肌病;行走困难;腰椎高位症;脊柱硬度;易疲劳;爬楼梯困难;肌营养不良症;可变表现力;肢带肌营养不良症。该病临床表征有：运动延迟；心肌病；行走困难；腰脊柱前凸过度；脊柱强度；易疲劳性；爬楼梯困难；肌营养不良；肢带型肌营养不良症。

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C1型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，C1型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码是omim_id:609308。

C1型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：admin)