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【佳学基因检测】HADHSC缺乏症基因检测、基因解码

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【佳学基因检测】HADHSC缺乏症基因检测、基因解码


HADHSC缺乏症疾病的英文名称: HADHSC deficiency

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什么是HADHSC缺乏症?

什么是3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
HADHSC缺乏症是一种遗传(遗传)疾病,阻止身体分解某些脂肪并将其转化为能量。
3-羟基酰基辅酶A脱氢酶是人体内一种酶,处理称为短链脂肪酸和中链脂肪酸的脂肪类型。这种酶有助于分解这些脂肪酸,这样你的身体就可以使用或去除它们。
如果没有足够有效的3-羟酰基辅酶A脱氢酶,身体就难以利用脂肪获取能量。这种情况可能更严重,也可能更轻,这取决于你的宝宝能产生多少酶。
分解脂肪获取能量可以让你的身体正常工作,在长时间不吃东西(禁食)和生病期间尤其重要。如果你的身体不能从脂肪中产生足够的能量,血糖水平可能会变得非常低。
当脂肪未经加工时,废物(包括毒素)会积聚起来并损害你的肝脏、心脏和肌肉。胰岛素是一种有助于将血糖保持在正常水平的蛋白质,它也会累积。
如果不进行治疗,缺乏能量、高胰岛素和毒素增加会导致该疾病的症状和体征。如果病情严重,不及早治疗可能导致昏迷或死亡。

治疗和管理

与您的医疗保健提供者谈谈哪些治疗最适合您的宝宝是很重要的。治疗的目的是预防这种情况引起的健康问题。
治疗可能包括以下方面:
定期和频繁的膳食和零食
高碳水化合物低脂肪饮食
左旋肉碱补充剂帮助身体分解脂肪
帮助将胰岛素降至正常水平的药物(在某些情况下)
即使接受治疗,一些儿童仍可能存在胰岛素水平高、血糖水平低或心脏或肝脏问题。

(责任编辑:佳学基因)
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