【佳学基因检测】罕见病的准确诊断基因检测

准确诊断是罕见病患者护理的重要组成部分，可实现量身定制的患者管理、级联家庭检测、计划生育和同伴支持。 外显子组测序基因检测 (ES) 已成为许多医疗机构诊断性测试，以促进对疑似串有罕见遗传病患者的诊断。扩展外显子组测序基因检测 (ES)  的功能，基因组测序基因检测 (GS) 提供的基因及基因突变信息不仅覆盖基因组编码区，也覆盖和非编码区域，并改进了拷贝数和结构变异的检测。全基因组测序基因检测(GWS) 已出现，并开始取代全外显子测序基因检测和基因组测序基因检测。除了其诊断能力外，全外显子组测序基因检测GWS 还可用于识别次要发现——与测试适应症无关但与医学上可操作的、通常是症状前的健康风险相关的变异。 尽管基因组测序基因检测与外显子组测序基因检测ES 相比具有增强的功能，但最近的一项荟萃​​分析发现基因组测序基因检测GS 和外显子组测序基因检测 ES 的诊断效用（即识别已知疾病基因中的致病基因型的比率）没有显着差异。这可能是并没有将基因解码应用的结果。然而，对于外显子组测序基因检测 (ES)和 基因组测序基因检测GS ，与个体的病例（称为“单人”）相比，对患者加 2 个生物学亲属（通常是父母；称为“三人组”）进行测序时，诊断的可能性显着更高。 虽然研究全外显子基因检测ES 和基因组基因检测 GS 的成本效益在一系列条件下正在出现，最近对 36 项研究的系统回顾得出结论，支持在临床上使用全外显子组测序基因检测ES 和 基因组测序基因检测GS 的经济证据基础非常高，并且有强有力的证据支持将其转化为临床方应用。