【佳学基因检测】做毛发硫性营养不良6型非光敏性基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
毛发硫性营养不良6型非光敏性是英文Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止毛发硫性营养不良6型非光敏性在后代或者二胎中的出现。
什么样的人应当做毛发硫性营养不良6型非光敏性基因解码、基因检测?
TTH是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其患者头发缺硫, 很脆弱,其在偏光显微镜下诊断显示出交替的明暗带状图案,称为“虎尾带”。 TTD患者表现出各种各样的临床特征,包括皮肤,神经系统和生长异常。常见的其他临床特征是鱼鳞病,智力/发育障碍,生育力下降,出生时异常特征,眼部异常,身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未报道TTD患者易患癌症(Faghri等人,2008年总结)。遗传异质性另见TTD2(616390),由ERCC3 / XPB基因突变引起(133510); TTD3(616395),由GTF2H5基因突变引起(608780); TTD4(234050),由MPLKIP基因突变引起(609188);和TTD5(300953),由RNF113A基因突变引起(300951)。该病临床表征有:小头畸形;干性皮肤;运动延迟;中度智力残疾;身材矮小。
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毛发硫性营养不良6型非光敏性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,毛发硫性营养不良6型非光敏性的数据库代码是omim_id:616943。
做毛发硫性营养不良6型非光敏性基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)