【佳学基因检测】如何做毛发硫性营养不良2型光敏性基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
毛发硫性营养不良2型光敏性是英文Trichothiodystrophy 2, photosensitive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止毛发硫性营养不良2型光敏性在后代或者二胎中的出现。
什么样的人应当做毛发硫性营养不良2型光敏性基因解码、基因检测?
TTH是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其患者头发缺硫, 很脆弱,其在偏光显微镜下诊断显示出交替的明暗带状图案,称为“虎尾带”。 TTD患者表现出各种各样的临床特征,包括皮肤,神经系统和生长异常。常见的其他临床特征是鱼鳞病,智力/发育障碍,生育力下降,出生时异常特征,眼部异常,身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未报道TTD患者易患癌症(Faghri等人,2008年总结)。遗传异质性另见TTD2(616390),由ERCC3 / XPB基因突变引起(133510); TTD3(616395),由GTF2H5基因突变引起(608780); TTD4(234050),由MPLKIP基因突变引起(609188);和TTD5(300953),由RNF113A基因突变引起(300951)。该病临床表征有:生育能力下降;光感性皮肤;光感性皮肤;智力残疾;毛发粗糙;毛发干枯;肿瘤;身材矮小;鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病;厚发
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毛发硫性营养不良2型光敏性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,毛发硫性营养不良2型光敏性的数据库代码是omim_id:616390。
如何做毛发硫性营养不良2型光敏性基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)