【佳学基因检测】什么人要做他克莫司响应由于供体基因型-剂量代谢/PK基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

他克莫司响应由于供体基因型-剂量代谢/PK是英文tacrolimus response due to donor genotype - Dosage, Metabolism/PK的中文翻译。这一疾病又叫做TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止他克莫司响应由于供体基因型-剂量代谢/PK在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做他克莫司响应由于供体基因型-剂量代谢/PK基因解码、基因检测？

TUBB4A相关的脑白质营养不良是一种影响神经系统的疾病。脑白质营养不良是一种涉及神经系统白质异常的病症，其由被称为髓鞘的脂肪物质覆盖的神经纤维组成。髓磷脂隔离神经纤维并促进神经冲动的快速传递。特别是，TUBB4A相关的脑白质营养不良涉及髓鞘形成。 ，这意味着神经系统的髓鞘形成能力降低。在一些受累者中，髓鞘也可能分解，这被称为脱髓鞘。与TUBB4A相关的脑白质营养不良的人有不同的体征和症状组合。其中一些组合被描述为单独的疾病。然而，一些受累者的特征不适合这些定义的疾病。研究人员现在将所有这些具有相同遗传原因的脑白质营养不良病例归为与TUBB4A相关的脑白质营养不良。最严重的一方TUBB4A相关的脑白质营养不良谱是一种称为髓鞘萎缩的病症l神经节和小脑（H-ABC）。这种疾病始于婴儿期或幼儿期。受影响最大的个体已经推迟了运动技能的发展，例如坐着和走路，有些人永远无法独自行走。在其他情况下，运动技能正常发育，然后在儿童早期失去（发育回归）。此外，患有H-ABC的个体还有其他运动异常，例如无意识的肌肉收缩（肌张力障碍），肢体不受控制的运动（舞蹈手足徐动症），肌肉僵硬（僵硬）和协调运动困难（共济失调）。这些人通常还有言语障碍（构音障碍），弱音（发音困难）和吞咽困难（吞咽困难）。有些人发作癫痫发作。学习困难在患有H-ABC的个体中是常见的.H-ABC的特征在于特定的脑异常，包括髓鞘形成。此外，大脑某些区域的组织破坏（萎缩），最显着的是在称为壳核的区域，这是一组有助于控制运动的结构（基底神经节）的一部分。在涉及称为小脑的运动的另一个区域中脑组织的萎缩是常见的，并且也可以发生控制大多数自愿活动，语言，感觉知觉，学习和记忆的大脑萎缩。在TUBB4A的最温和的一端 - 相关的脑白质营养不良谱是一种称为孤立性髓鞘形成的病症，从儿童晚期到成年期的任何时间开始。在此频谱末端的个体具有轻度髓鞘形成，有时小脑轻微萎缩，但基底神经节没有问题。这些人可能有运动问题，构音障碍和学习困难，尽管这些特征通常比H-ABC更温和。其他TUBB4A相关脑白质营养不良患者的特征介于这两个极端之间。受累者可能有不同程度的髓鞘形成和基底神经节或其他脑区的萎缩或损伤。运动问题也可能发生。一小部分受累者出现肌肉僵硬和下肢瘫痪（痉挛性截瘫），并逐渐恶化。此外，这些人可能有轻度髓鞘形成和共济失调，没有H-ABC常见的其他运动或学习问题。

佳学基因tacrolimus response due to donor genotype - Dosage, Metabolism/PK基因解码、基因检测大数据分析

TUBB4A相关的脑白质营养不良是一种罕见的疾病，尽管该疾病的确切患病率尚不清楚。在医学文献中描述了至少70个受累者。

tacrolimus response due to donor genotype - Dosage, Metabolism/PK致病鉴定基因解码

TUBB4A相关的脑白质营养不良是由TUBB4A基因突变引起的，该基因编码了β-微管蛋白（β-微管蛋白）蛋白质。这种蛋白质附着在另一种称为α-微管蛋白（α-微管蛋白）的蛋白质上，形成称为微管的结构，形成细胞框架（细胞骨架）。由TUBB4A基因产生的β-微管蛋白主要存在于脑中，特别是在壳核，小脑和白质中。在大脑发育过程中，微管有助于将神经细胞（神经元）移动到适当的位置（神经元迁移）。微管还在神经元内形成支架，其提供结构和有助于物质的运输。引起TUBB4A相关的脑白质营养不良的突变可能改变β-微管蛋白的结构，

tacrolimus response due to donor genotype - Dosage, Metabolism/PK基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

TUBB4A相关的脑白质营养不良以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变的TUBB4A基因的一个拷贝足以引起该疾病。这种情况的大多数病例是由于在生殖细胞（卵子或精子）形成期间或早期胚胎发育过程中发生的基因中的新的（de novo）突变。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。很少，这种情况是从具有镶嵌性的父母那里遗传而来的。镶嵌现象意味着一些身体的细胞具有基因突变，而其他人没有。在这些情况下，具有镶嵌性的父母没有显示出与TUBB4A相关的脑白质营养不良的任何体征或症状。

他克莫司响应由于供体基因型-剂量代谢/PK的数据库代码

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