【佳学基因检测】做神经鞘瘤1基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

神经鞘瘤1是英文Schwannomatosis 1的中文翻译。这一疾病又叫做multiple neurilemmomas multiple schwannomas neurilemmomatosis neurilemmomatosis, congenital cutaneous neurinomatosis neurofibromatosis type 3;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经鞘瘤1在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做神经鞘瘤1基因解码、基因检测？

神经鞘瘤病是一种以多种非癌（良性）肿瘤为特征的疾病，称为神经鞘瘤，是一种在神经上生长的肿瘤。当施万细胞（通常在神经周围形成绝缘层的特化细胞）不受控制地生长形成肿瘤时，神经鞘瘤发展。神经鞘瘤病的症状和体征通常出现在成年早期。最常见的症状是持久（慢性）疼痛，可以影响身体的任何部位。在某些情况下，在没有已知肿瘤的区域感觉到疼痛。与此病症相关的疼痛范围从轻微到严重，并且可能难以控制。神经鞘瘤病可能发生的其他体征和症状取决于肿瘤的位置以及哪些神经受到影响。这些问题包括麻木，虚弱，刺痛和头痛。神经鞘瘤病患者的预期寿命是正常的。神经纤维瘤病通常可能是神经纤维瘤病的一种形式，神经纤维瘤病是一组以神经系统肿瘤生长为特征的疾病。另外两种公认的神经纤维瘤病形式是1型神经纤维瘤病和2型神经纤维瘤病。神经纤维瘤病的特征与2型神经纤维瘤病的特征非常相似。然而，神经鞘瘤病几乎从未包括称为前庭神经鞘瘤的内耳肿瘤，这是神经纤维瘤病的标志。类型2.其他形式的神经纤维瘤病的其他特征，包括其他类型肿瘤的发展，在神经鞘瘤病中更少见。患有多发性非前庭神经鞘瘤的良性肿瘤，由颅神经，外周神经和自主神经的施万细胞（Schwann cells）产生的良性肿瘤。神经鞘瘤病（Schwannomatosis）又称神经鞘瘤病，最早由Niimura（1973）报道为神经纤维瘤病3型，其特征为多发性皮神经鞘瘤和脊神经鞘瘤，无听神经瘤或其他神经纤维瘤病I（NF1; 162200）或神经纤维瘤II（NF2; 101000）。 在神经鞘瘤中，肿瘤由施万细胞（Schwann cells）组成。 一些患者可能发展脑膜瘤（van den Munckhof等，2012）。Schwannomatosis的遗传异质性：其由染色体22q11上的LZTR1基因（600574）中的种系杂合突变导致。发现神经鞘瘤病患者的单个神经鞘瘤肿瘤在SMARCB1或神经纤维蛋白-2基因（NF2; 607379）中存在体细胞突变。

佳学基因Schwannomatosis 1基因解码、基因检测大数据分析

神经鞘瘤病的发病率尚不清楚，尽管几个人群的估计数在1万到4万到1/170万人之间。一些研究人员认为，神经纤维瘤病可能与2型神经纤维瘤病一样常见，其在全球发病率为1/33,000。血管瘤病在所有神经鞘瘤中仅占一小部分。大多数神经鞘瘤是孤立的，意味着个体仅发展单个肿瘤。多发性神经鞘瘤很少见，如在神经鞘瘤病中发生。

Schwannomatosis 1致病鉴定基因解码

至少两个基因SMARCB1和LZTR1的突变可引起神经鞘瘤病。从两种基因产生的蛋白质可能充当肿瘤抑制因子，其通常使细胞不能生长和分裂太快或以不受控制的方式。这些基因中的任何一个的突变可以帮助细胞生长和分裂而无需控制或有序形成肿瘤。似乎仅SMARCB1或LZTR1基因的突变不足以引发神经鞘瘤的发展。在一个人的一生中获得并且仅存在于某些细胞中的其他遗传变化（体细胞突变）也可能是神经鞘瘤形成所必需的。神经鞘瘤中最常见的体细胞突变是NF2基因的突变和染色体的丢失。 22（发现SMARCB1，LZTR1和NF2基因

Schwannomatosis 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数神经鞘瘤病是散发性的，这意味着它们发生在没有家族疾病史的人群中。一些患有散发性神经鞘瘤病的人在SMARCB1或LZTR1基因中有突变，但在其他人中，病情的原因尚不清楚。研究表明，15％至25％的神经病变病例在家庭中发生。这些家族性病例具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中SMARCB1或LZTR1基因的一个拷贝中的突变极大地增加了发生神经鞘瘤的风险。然而，一些具有改变基因的人从未发生肿瘤，这种情况称为外显率降低。

神经鞘瘤1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，神经鞘瘤1的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做神经鞘瘤1基因解码、基因检测方便吗？

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