【佳学基因检测】厚皮赘疣综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

厚皮赘疣综合征是英文Pachydermoperiostosis syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做PURA-related neurodevelopmental disorder PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止厚皮赘疣综合征在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做厚皮赘疣综合征基因解码、基因检测？

PURA综合征是一种以智力残疾和言语和运动技能的延迟发展为特征的病症，例如行走。表达语言技能（词汇和语言的产生）通常比接受性语言技能（理解语言的能力）受到更严重的影响，并且大多数受影响的个人不能说话。 PURA综合征患者可能比同龄人学得更晚;许多人永远无法行走。在婴儿期，受影响的婴儿肌张力非常弱（肌张力减退）和喂养困难。吞咽困难可持续一生。此外，受影响的婴儿可能过度困倦（过度嗜睡），体温低（体温过低），呼吸短暂停顿（呼吸暂停）或呼吸异常缓慢（通气不足）。这些呼吸问题通常在1岁后消失。癫痫再次发作在PURA综合征中也很常见。癫痫发作通常在5岁之前开始，伴有不受控制的肌肉痉挛（肌阵挛）。可以发展其他类型的癫痫发作，例如全身性强直 - 阵挛性发作，其涉及意识丧失，肌肉僵硬和抽搐。在患有PURA综合征的人中，癫痫发作通常难以控制.PURA综合征患者的其他特征可包括心脏，眼睛，泌尿生殖道，胃肠道和骨骼的异常。一些受累者具有激素问题的症状，例如早期性发育（性早熟）或低水平的维生素D（其为激素）。

佳学基因Pachydermoperiostosis syndrome基因解码、基因检测大数据分析

PURA综合征是一种影响至少70个人的罕见病症。据估计，发育迟缓的病例不到1％。

Pachydermoperiostosis syndrome致病鉴定基因解码

PURA综合征是由PURA基因的突变引起的，该基因编码了Pur-alpha（Purα）蛋白质。该蛋白质在细胞中具有多种作用，包括控制基因的活性（基因转录）和帮助DNA的复制。 Purα蛋白对正常的大脑发育尤为重要。 Purα有助于指导神经细胞（神经元）的生长和分裂。它还可能参与髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆盖神经并促进神经冲动的有效传递的保护性物质.PURA基因中的突变可能导致功能性Purα蛋白的量减少。尽管尚不清楚Purα功能的部分丧失如何导致PURA综合征的症状和体征，但研究人员怀疑它可能改变正常的大脑发

Pachydermoperiostosis syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。这种情况的大多数病例是由于在形成过程中发生的基因中的新的（de novo）突变引起的。生殖细胞（卵子或精子）或早期胚胎发育。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。

厚皮赘疣综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，厚皮赘疣综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

厚皮赘疣综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)